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Le mutazioni nel gene BRCA1, correlate al cancro al seno, aumentano il rischio di un tumore aggressivo all’utero


Le donne con una mutazione del gene BRCA1 presentano un aumentato rischio di una grave forma di tumore all’utero.
Il gene BRCA1 mutato è già noto aumentare in modo significativo il rischio di carcinoma mammario e di tumore alle ovaie.
Il rischio è così alto che alcune donne si sottopongono in maniera preventiva alla rimozione di entrambi i seni e delle ovaie, con l’obiettivo di prevenire il tumore mammario e ovarico.

Ricercatori hanno esaminato i dati di quasi 1.100 donne con mutazioni BRCA1 o BRCA2.
Questi soggetti sono stati seguiti in media per circa 5 anni.

Durante il periodo osservazionale, 8 donne hanno avuto diagnosi di cancro all’utero.
Questo tasso è leggermente più alto ma non statisticamente diverso da quello delle donne della popolazione generale.
Tuttavia, 5 di questi tumori appartenevano a un raro tipo di cancro, molto aggressivo, denominato carcinoma sieroso dell’endometrio.
Quattro di questi tumori su 5 si sono verificati in donne con mutazione nel gene BRCA1.

Secondo i ricercatori della Duke University ( Durham, Carolina del Nord, Stati Uniti ), lo studio ha indicato che potrebbe essere importante per le donne con mutazioni BRCA1 considerare la rimozione dell’utero nel momento in cui stanno prendendo in considerazione la rimozione delle ovaie e delle tube di Falloppio.
Tuttavia, prima di assumere decisioni conclusive sono necessari ulteriori studi che devono verificare se un rischio del 3-5% di carcinoma sieroso dell’endometrio giustifichi l’asportazione preventiva dell’utero. ( Xagena )

Fonte: JAMA Oncology, 2016

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