La sindrome del QT corto costituisce una nuova entità clinica, associata ad un’alta incidenza di morte cardiaca improvvisa, sincope e/o fibrillazione atriale anche in giovani pazienti e nei neonati.

I pazienti con questa alterazione elettrica congenita presentano intervalli QT corretti per la frequenza, inferiori a 320 msec.

Mutazioni missense nel gene KCNH2 ( HERG ) associate ad un guadagno di funzione in I( Kr ), sono state identificate in due famiglie con morte cardiaca improvvisa familiare.

Recentemente, sono state identificate ulteriori mutazioni guadagno-di-funzione nel gene KCNQ1 codificante la subunità alfa del canale KvLQT1 [ I ( Ks ) ], e nel gene KCNJ2 codificante Kir 2.1

Il possibile substrato per lo sviluppo di tachiaritmie ventricolari può essere una significativa dispersione transmurale della ripolarizzazione dovuta ad un eterogeneo accorciamento della durata del potenziale d’azione.

Il defibrillatore cardioverter impiantabile ( ICD ) è la terapia di scelta nei pazienti con sincope ed una storia familiare di morte cardiaca improvvisa.

Tuttavia, la terapia ICD nei pazienti con sindrome del QT corto presenta un aumentato rischio di shock inappropriati.

Gli Autori hanno valutato l’impatto di alcuni farmaci antiaritmici ( Sotalolo, Ibutilide, Flecainide, Chinidina ) sul prolungamento dell’intervallo QT.
Solo la Chinidina ha soppresso con efficacia il guadagno-di-funzione in I( Kr ).

Nei pazienti con una mutazione in HERG, la Chinidina ha reso la fibrillazione/tachicardia ventricolare non-inducibile ed ha ripristinato la relazione frequenza cardiaca/intervallo QT.

La Chinidina può essere utilizzata in aggiunta alla terapia ICD o come trattamento alternativo, soprattutto nei bambini e nei neonati. ( Xagena_2005 )

Schimpf R et al, Cardiovasc Res 2005; 67: 357-366



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