La displasia aritmogena del ventricolo destro è una cardiopatia ereditaria caratterizzata da disfunzione ventricolare destra ed aritmie ventricolari.

L’obiettivo dei Ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine a Baltimora è stato quello di descrivere la presentazione, le caratteristiche cliniche, la sopravvivenza e la storia naturale della displasia aritmogena del ventricolo destro in un’ampia coorte di pazienti statunitensi.

La popolazione studiata era composta da 100 pazienti, di cui 51 maschi, età media alla presentazione 26 anni, affetti da displasia aritmogena del ventricolo destro.

Un pattern familiare è stato osservato in 32 pazienti.

I sintomi più comuni alla presentazione erano: palpitazioni, sincope, e morte cardiaca improvvisa nel 27%, 26% e nel 23% dei pazienti, rispettivamente.

Tra coloro ai quali la malattia è stata diagnosticata in vita ( n = 69 ), il tempo mediano intercorso tra la prima presentazione e la diagnosi è stato di 1 anno.

Durante il periodo medio osservazionale di 6 anni, il defibrillatore impiantabile ( ICD ) è stato impiantato in 47 pazienti, 29 dei quali hanno ricevuto un’appropriata scarica da parte del dispositivo.
In 3 di questi pazienti il defibrillatore è stato impiantato come prevenzione primaria.

Un totale di 66 pazienti era in vita durante il follow-up; a 44 di questi era stato impiantato un defibrillatore impiantabile. 5 hanno sviluppato segni di insufficienza cardiaca, 2 sono stati sottoposti a trapianto cardiaco e 18 erano in trattamento farmacologico.

Trentaquattro pazienti sono morti: 23 al momento della presentazione ( 21 per morte cardiaca improvvisa e 2 per morti non cardiache ), o durante il follow-up ( n = 11, 10 per morte cardiaca improvvisa, 1 per insufficienza cardiaca ventricolare ).
Di questi solo 3 erano stati diagnosticati in vita e ad 1 era stato impiantato un ICD.

I dati dello studio hanno dimostrato che, tra la seconda e la quinta decade, i pazienti con displasia aritmogena del ventricolo destro presentano palpitazione e sincope associati a tachicardia ventricolare, o vanno incontro a morte cardiaca improvvisa.
La diagnosi di displasia aritmogena del ventricolo destro è spesso tardiva.

La diagnosi precoce e l’impianto di un defibrillatore potrebbero ridurre in modo significativo la mortalità.

L’ampia variazione nella presentazione e nel decorso della malattia fanno ritenere che la displasia aritmogena del ventricolo destro sia una malattia geneticamente eterogenea. ( Xagena_2005 )

Dalal D et al, Circulation 2005; 112: 3823-3832




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