La sindrome di Dravet è una delle sindromi epilettiche maggiormente farmacoresistenti.

Il Valproato è stato impiegato come farmaco di prima linea per evitare il ripetersi di convulsioni febbrili e le benzodiazepine per via orale / nasale / rettale sono state utilizzate per qualsiasi crisi epilettica di lunga durata, ma questi farmaci sono molto spesso insufficienti.

Lamotrigina, Carbamazepina e alte dosi di Fenobarbitale per via endovenosa devono essere evitate perché possono peggiorare le convulsioni; Topiramato, Levetiracetam, Bromuro e una dieta chetogenica possono avere notevole efficacia come terapia o procedura aggiuntiva.

Stiripentolo ( Diacomit ) è l'unico composto che ha dimostrato la sua efficacia nella sindrome di Dravet in due studi indipendenti randomizzati e controllati con placebo, in combinazione con Valproato e Clobazam.

La dose deve essere diminuita per ridurre al minimo gli effetti collaterali ( soprattutto la perdita di appetito ) risultanti dalle interazioni farmacocinetiche di Stiripentolo, che è un potente inibitore del citocromo P450.

Stiripentolo agisce come una sostanza gamma-aminobutirrico-ergica, principalmente attraverso la subunità alfa3 del recettore GABA( A ). Stiripentolo ( Diacomit ) è stato approvato come farmaco orfano nel 2007 in Europa per la terapia aggiuntiva nella sindrome di Dravet.

Fino ad ora, meno di 500 bambini sono stati trattati in modo sicuro e un recente esperimento in Giappone ha confermato il beneficio di Stiripentolo nei bambini con sindrome di Dravet con medicazioni diverse da Valproato e Clobazam.

Poiché lo stato epilettico precoce ha probabilmente un impatto negativo sull'esito cognitivo, viene consigliata l'introduzione di Stiripentolo non appena è confermata la diagnosi di sindrome di Dravet.
Topiramato ( Topamax ) e una dieta chetogenica sono alternative in caso di farmacoresistenza. ( Xagena_2011 )

Chiron C, Dulac O, Epilepsia 2011; 52: 72-75



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