Per le giovani donne con una storia di cancro al seno con mutazioni BRCA, sottoporsi a tecniche di riproduzione assistita ( ART ) non sembra influenzare negativamente la prognosi materna o gli esiti della gravidanza.

Mentre la stimolazione ovarica controllata per la crioconservazione di ovociti / embrioni prima di iniziare la chemioterapia e le tecniche di riproduzione assistita dopo il completamento del trattamento si sono dimostrate sicure nelle donne con tumore mammario, esistono ancora preoccupazioni per le donne portatrici di una variante patogena germinale nei geni BRCA1 o BRCA2, che rappresenta Il 10-15% delle pazienti di età pari o inferiore a 40 anni alla prima diagnosi, e sono ad aumentato rischio di cancro ovarico e di nuovo cancro mammario primario.

BRCA BCY Collaboration è uno studio di coorte retrospettivo internazionale, multicentrico, ospedaliero, che aveva come obiettivo quello di valutare la sicurezza del concepimento dopo carcinoma mammario in una popolazione di 4.732 portatrici di mutazione BRCA provenienti da 78 Centri in 26 Paesi.

In una coorte di 659 donne che hanno avuto una gravidanza dopo un tumore alla mammella, 436 hanno concepito naturalmente e 107 sono state sottoposte ad alcune tecniche di riproduzione assistita, inclusa la crioconservazione di ovociti / embrioni alla diagnosi, stimolazione ovarica controllata dopo l'impiego di terapie antitumorali e trasferimento di embrioni dopo donazione di ovociti.

A un follow-up mediano di 9,1 anni, non è stata osservata alcuna differenza significativa nella sopravvivenza libera da malattia ( DFS ) tra i due gruppi, con 13 e 118 eventi di sopravvivenza libera da malattia nei gruppi riproduzione assistita e gravidanza spontanea, rispettivamente ( hazard ratio, HR 0,64, IC 95% 0,36 -1,14; log-rank p=0,147; HR aggiustato 0,72, IC al 95% 0,38-1,33 ).

Inoltre, è stato segnalato che le donne che hanno concepito mediante riproduzione assistita hanno avuto più aborti spontanei ( 11,3% versus 8,8% ) e meno aborti indotti ( 0,9% vs 8,3% ) rispetto alle donne che hanno avuto una gravidanza spontanea, sebbene le differenze tra i due gruppi fossero non-statisticamente significative.

Questi dati forniscono prove rassicuranti. La preservazione della fertilità prima di sottoporsi a un trattamento per il cancro al seno, o l'utilizzo di prodotti di preservazione della fertilità ( ovociti o embrioni ) o sottoporsi a preservazione della fertilità dopo essere sopravvissute al cancro al seno, sembrano tutti sicuri dal punto di vista oncologico e in termini di esito del bambino per le giovani donne con mutazioni BRCA.

Sebbene i risultati debbano essere confermati in studi prospettici, possono aiutare a personalizzare la consulenza per le portatrici di mutazioni BRCA, che è particolarmente complessa a causa del timore psicologico di trasmettere la variante patogena alla prole.
Queste donne potrebbero voler prendere in considerazione l’uso delle tecniche di riproduzione assistita per la diagnosi genetica preimpianto in modo da selezionare embrioni che non ospitano varianti patogene note per evitare di trasmettere un potenziale rischio di cancro al seno ereditario alla generazione successiva. ( Xagena_2024 )

Fonte: European Society for Medical Oncology - ESMO Breast Cancer 2024

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