Una specifica causa del cancro della mammella è ancora sconosciuta, ma sono stati identificati diversi fattori di rischio per lo sviluppo della malattia. È importante ricordare che i fattori di rischio aumentano la probabilità di sviluppare un cancro, ma non causano necessariamente l’insorgenza della malattia. Allo stesso modo, l’assenza di fattori di rischio non esclude la possibilità di sviluppare un cancro.

I fattori di rischio più importanti per lo sviluppo di tumore mammario sono: sesso femminile; esposizione alle radiazioni ionizzanti; avanzare dell’età, avere un numero più basso di figli; predisposizione genetica ( storia familiare o presenza di mutazioni in determinati geni ); storia di iperplasia mammaria atipica; obesità; esposizione agli estrogeni; consumo di alcol.

Vi sono diversi fattori di rischio associati allo sviluppo del cancro della mammella, anche se molti di questi non si riscontrano in tutte le donne colpite dalla malattia.

La familiarità per cancro della mammella per una donna è uno dei fattori più importanti che determina il suo rischio di sviluppare la malattia. La storia familiare svolge un ruolo molto importante nel rischio di una donna di sviluppare o meno un cancro della mammella. Le donne con una parente di primo grado ( madre, sorella o figlia ) che è stata colpita da un cancro della mammella hanno un rischio doppio di sviluppare questa malattia rispetto alle donne che non presentano tale familiarità. Il rischio è tre volte maggiore se a quella parente il cancro della mammella è stato diagnosticato prima della menopausa ( Collaborative Group on Hormonal Factors in Breast Cancer 2001 ).

Mutazione di BRCA

Il 5% circa delle neoplasie maligne della mammella e fino al 25% delle forme familiari sono causati da una mutazione del gene BRCA1 o BRCA2 ( Skol et al. 2016 ). Una donna portatrice di una mutazione di BRCA1 ha un rischio del 65-95% di sviluppare un cancro della mammella nell’arco della vita, e si ritiene che oltre il 90% delle forme ereditarie di cancro della mammella e dell’ovaio sia dovuto a una mutazione di BRCA1 o BRCA2 ( Paluch-Shimon et al. 2016 ).

In base alla storia familiare e alle origini etniche viene indicato il test per la ricerca della mutazione di BRCA1 e BRCA2. Se la donna risulta essere portatrice di una mutazione in uno o in entrambi questi geni, verrà offerta una consulenza durante la quale verranno discusse le opzioni per ridurre il rischio di sviluppare il cancro della mammella, come ad esempio una mastectomia bilaterale preventiva e/o una salpingo-ovariectomia ( asportazione delle ovaie e delle tube di Falloppio ) ( Paluch-Shimon et al. 2016 ).

Le donne che risultano positive per la mutazione di BRCA1/2 verranno attentamente monitorate e saranno invitate ad adottare le misure necessarie per la riduzione del rischio di sviluppare un tumore. Alle donne che risultano essere portatrici di una mutazione di BRCA e che scelgono di non sottoporsi alla chirurgia per la riduzione del rischio devono essere offerti un esame clinico ogni 6-12 mesi a iniziare dai 25 anni di età ( o comunque 10 anni prima dell’età di insorgenza del tumore nel familiare più giovane ), una risonanza magnetica ( RM ) ogni 12 mesi e una mammografia ogni 12 mesi a iniziare dai 30 anni di età ( Paluch-Shimon et al. 2016 ). ( Xagena_2024 )

Fonte: ESMO ( European Society for Medical Oncology ), 2024

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