Sebbene la malattia di Fabry sia associata al cromosoma X e considerata interessare principalmente gli emizigoti maschi, gli eterozigoti femmine possono presentare tutti i segni ed i sintomi di questo disordine metabolico.

Ricercatori del Johannes Gutenberg University di Mainz e dell’University Hospital Eppendorf di Amburgo in Germania, hanno valutato la risposta nel lungo periodo alla terapia di sostituzione enzimatica.delle pazienti di sesso femminile con malattia di Fabry.

Lo studio ha avuto la durata di 4 anni.

Sono state arruolate in questo studio 36 donne sintomatiche ( età media: 47 anni ) e trattate con Agalsidasi alfa al dosaggio di 0.2 mg/kg, a settimane alterne per 4 anni.

Le valutazioni cliniche e biochimiche sono state condotte ad intervalli di 12 mesi.

E’ stata riscontrata una significativa riduzione dell’indice MSSI ( Mainz Severity Score Index ), una misura del carico totale di malattia, dopo 1 anno di trattamento ( p<0.01 ), con continuo miglioramento nell’arco di 4 anni.

Il punteggio riguardante il peggior dolore percepito alla scala BPI ( Brief Pain Inventory ) si è ridotto da 4.6 a 3.3 dopo 1 anno ( p=0.001 ) ed è rimasto ridotto per 4 anni.

La massa media ventricolare sinistra si è ridotta da 89.4 al basale a 66.5 g/m dopo 12 mesi ( p <0.001 ) ed è rimasta ridotta durante i 4 anni.

La funzione renale media ( velocità di filtrazione glomerulare stimata e la proteinuria ) sono rimaste costanti durante lo studio.

Lo studio ha mostrato che Agalsidasi alfa è efficace e ben tollerato nel lungo termine nelle donne affette da malattia di Fabry. ( Xagena_2009 )

Whybra C et al, Genet Med 2009; Epub ahead of print



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