La Commissione Europea ha autorizzato la commercializzazione di Replagal ( Agalsidasi alfa ) nel trattamento di lungo periodo della malattia di Fabry.

Replagal ha avuto lo status di orphan drug.

L’approvazione di Replagal si è basata sui dati a 6 mesi di 2 studi clinici indipendenti, così come dai dati di mantenimento a 18 mesi.

Gli studi hanno dimostrato miglioramenti clinici multipli, tra cui la riduzione del dolore neuropatico e la riduzione nell’uso degli antidolorifici.
Alla stabilizzazione della malattia è seguito un miglioramento della funzione renale, una riduzione della massa cardiaca, ed una correzione metabolica dei livelli di glicosfingolipidi nel sedimento urinario, nel plasma e nelle cellule renali, cardiache ed epatiche.

La malattia di Fabry è una rara malattia ereditaria, causata dalla deficienza dell’attività dell’enzima lisosomiale, alfa-galattosidasi A.
Nei pazienti con malattia di Fabry, il globotriaosilceramide ( Gb3 ) si accumula in vari organi e tessuti del corpo a causa della deficienza dell’alfa-galattosidasi A.
Molte cellule vengono danneggiate da Gb3, tra cui le cellule epiteliali del rene, le cellule miocardiche, e le cellule del sistema nervoso autonomo e le cellule endoteliali, le cellule periteliali, e le cellule della muscolatura liscia nei grandi vasi.
Il deposito di questo materiale può causare dolore estremo, grave danno renale, malattia cardiovascolare ed ictus. ( Xagena_2001 )

Fonte: TKT, 2001