Ricercatori dell’University Hospital Gasthuisberg di Lovanio, in Belgio, hanno condotto uno studio clinico per analizzare la fertilità negli uomini adulti con cistinosi trattati con Cisteamina.

La cistinosi è una malattia autosomica recessiva che porta a un accumulo di cistina intralisosomiale. Poche donne con cistinosi hanno partorito. Nessun paziente maschile affetto da cistinosi è noto aver mai indotto una gravidanza. Un trattamento adeguato a base di Cisteamina potrebbe migliorare la fertilità maschile.

Nello studio sono stati coinvolti 7 uomini affetti da cistinosi di età compresa tra i 19 e i 43 anni.

La velocità di filtrazione glomerulare è stata stimata utilizzando la formula di Cockcroft e sono stati determinati i valori sierici di LH ( ormone luteinizzante ), FSH ( ormone follino-stimolante ), testosterone e inibina B.
In 5 pazienti è stato esaminato il liquido seminale e un paziente è stato sottoposto a biopsia testicolare.

La velocità di filtrazione glomerulare è risultata compresa tra 10 e 110 ( valore normale > 90 ) mL/min/1.73 m(2), i livelli di LH e FSH compresi tra 7.4 e 235 ( valore normale 1.4-8.5 ) E/L e tra 6.8 e 298 ( valore normale 1.5-11 ) E/L, rispettivamente.

Il livello plasmatico di testosterone è risultato compreso tra 8.7 e 31.3 ( valore normale 11-45 ) nmol/L e quello dell’inibina B tra 10 e 210 ( valore normale 150-400 ) ng/L.

Tutti i campioni di sperma analizzati hanno mostrato azoospermia, mentre la biopsia testicolare ha mostrato un punteggio di Johnson tra 8 e 9.

I dati raccolti hanno dimostrato la presenza di azoospermia negli uomini affetti da cistinosi, anche se adeguatamente trattati con Cisteamina già in giovane età.
L’osservazione di spermatogenesi nella biopsia testicolare di un paziente potrebbe indicare la possibilità per i pazienti con cistinosi di generare la loro prole mediante fertilizzazione in vitro dopo estrazione testicolare dello sperma. ( Xagena_2009 )

Besouw MT et al, Fertil Steril 2009; Epub ahead of print



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