La malattia di Fabry è associata a diarrea e a dolore addominale che si ritiene originare da malfunzionamento dei neuroni enterici; sintomi che mimano la sindrome dell’intestino irritabile con predominanza di diarrea.

I dati che descrivono la prevalenza e la natura dei sintomi gastrointestinali nei pazienti con malattia di Fabry, e la risposta alla terapia di sostituzione enzimatica ( ERT ) in ampie coorti, sono limitati.

Ricercatori della Heinrich-Heine-University a Dusseldorf in Germania, hanno valutato la natura e la prevalenza dei sintomi gastrointestinali ed il loro impatto sulla qualità di vita associata allo stato di salute ( HRQoL ) nei pazienti con malattia di Fabry; inoltre sono stati analizzati i cambiamenti dopo 12 e 24  mesi di trattamento con Agalsidasi alfa ( Replagal ).

L’informazione riguardo ai sintomi gastrointestinali è stata ottenuta mediante interviste prima e durante il periodo di trattamento con Agalsidasi alfa.

La prevalenza generale dei sintomi gastrointestinali è stata del 52%, con maggiore frequenza per il dolore addominale e la diarrea.
L’incidenza era maggiore nei pazienti di sesso femminile rispetto ai pazienti di sesso maschile. E’ stata osservata un’alta prevalenza nei bambini ( dolore addominale: 49,3%; diarrea 25,4% ).

  La terapia di sostituzione enzimatica con Agalsidasi alfa ha ridotto la prevalenza del dolore addominale, con una riduzione statisticamente significativa nei pazienti di sesso maschile e nei bambini dopo 1 anno di trattamento. ( Xagena_2008 )

Hoffmann B et al, Clin Gastroenterol Hepatol 2007; 5: 1447-1453



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