La sindrome di Klinefelter è una delle più comuni cause di ipogonadismo primario maschile.
Fu descritta la prima volta da Harry Klinefelter nel 1942.

Nella maggioranza dei casi viene osservata la presenza di un cromosoma in più nella coppia di cromosomi sessuali: il cariotipo più frequente è 47,XXY.

La sindrome si manifesta con testicoli piccoli, sterilità, azoospermia, habitus eunucoide, elevata statura, aumento delle gonadotropine plasmatiche.

I soggetti affetti da sindrome di Klinefelter presentano un aumentato rischio di tumore alla mammella ( 20 volte maggiore ), di leucemia linfatica acuta e neoplasia delle cellule germinali.

L’incidenza della sindrome di Klinefelter è stimata in 1 su 750-1000 neonati maschi.

La sindrome va sospettata nei soggetti maschi che presentano un habitus eunucoide, testicoli piccoli e duri, ginecomastia ed elevati livelli di gonadotropine; la conferma può essere ottenuta dall’esame del cariotipo.

La terapia è di tipo sostitutivo con Testosterone, e deve essere iniziata in età puberale.

La ginecomastia non risponde alla terapia medica e necessita di intervento chirurgico. ( Xagena_2008 )



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