Il termine distrofia corneale racchiude un gruppo eterogeneo di malattie corneali bilaterali non-infiammatorie determinate geneticamente che sono ristrette alla cornea.
Il termine è impreciso ma viene ancora utilizzato per il suo valore clinico.

Dal punto di vista clinico, le distrofie corneali possono essere divise in tre gruppi sulla base della collocazione unica o predominante delle anormalità.
Alcune colpiscono principalmente l’epitelio corneale e la sua membrana basale o lo strato di Bowman e lo stroma corneale superficiale ( distrofie corneali anteriori ), lo stroma corneale ( distrofie corneali stromali ) o la membrana di Descemet e l’endotelio corneale ( distrofie corneali superiori ).

Molte distrofie corneali non hanno manifestazioni sistemiche e si presentano con opacità corneali di varia forma in una cornea limpida o opaca e modificano l’acuità visiva a diversi livelli.

Le distrofie corneali possono avere un modello di trasmissione mendeliana ereditaria autosomico dominante semplice, autosomico recessivo o legato al cromosoma X.

Differenti distrofie corneali sono causate da mutazioni nei geni CHST6, KRT3, KRT12, PIP5K3, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, e UBIAD1.
La conoscenza delle mutazioni genetiche responsabili di queste patologie ha portato a una migliore comprensione dei difetti basali e dei test molecolari per una loro precisa diagnosi.
I geni per le altre distrofie corneali sono stati mappati su specifici loci cromosomici ma non sono ancora stati identificati.

Dal momento che le manifestazioni cliniche sono molto variabili, si dovrebbe sospettare una distrofia corneale quando si perde la trasparenza corneale o appare spontaneamente opacità corneale, soprattutto in entrambe le cornee e in presenza di una storia familiare o di discendenti di consanguinei positiva.

Molte diagnosi differenziali includono vari casi di gammopatia monoclonale, insufficienza di lecitina-colesterolo-acetiltransferasi, malattia di Fabry, cistinosi, deficienza di tirosina transaminasi, malattie sistemiche lisosomiali ( mucopolisaccaridosi, lipidosi, mucolipidosi ) e diverse malattie della pelle ( ittiosi x-linked, cheratosi follicolare spinulosa decalvans ).

La gestione delle distrofie corneali varia a seconda della specifica malattia. Alcune sono trattate con tecniche mediche o con metodi di excisione o ablazione del tessuto corneale anomalo come la cheratoplastica lamellare endoteliale profonda ( DLEK ) e la cheratectomia fototerapeutica ( PTK ).
Altre distrofie meno debilitanti o asintomatiche non richiedono trattamento.

La prognosi varia da effetti minimi sulla visione alla cecità corneale, con marcata variabilità fenotipica. ( Xagena_2009 )

Klintworth GK, Orphanet Journal of Rare Diseases 2009, 4:7



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