Successo della terapia genica, che ha permesso di correggere la mutazione responsabile di una rara malattia, chiamata epidermolisi bollosa, che rende la pelle dei bambini fragile come le ali di una farfalla.

L’intervento, pubblicato su Nature, è stato effettuato in Germania, all’Università della Ruhr a Bochum, con la pelle rigenerata in Italia dal gruppo di Michele De Luca, del Centro di Medicina Rigenerativa Stefano Ferrari dell’Università di Modena e Reggio Emilia.

La richiesta del trapianto era arrivata dalla Germania: un bambino di origine siriana aveva una grave forma di epidermolisi bollosa, quella giunzionale, con perdita dell’80% della pelle ed era in fin di vita, tenuto in coma farmacologico.
Il trapianto è stato effettuato nel settembre 2015. Adesso la pelle del bambino è stabile e ha già avuto più cicli di rinnovamento.

Le cellule del paziente sono state prelevate da un’area del corpo nella quale non comparivano le vesciche tipiche della malattia.
Utilizzando un vettore virale inattivato, i ricercatori hanno veicolato all’interno delle cellule della pelle la versione corretta del gene Lamb3, la cui alterazione scatena l’epidermolisi bollosa giunzionale.
Le cellule così modificate sono state coltivate, in modo da ottenere lembi di pelle delle dimensioni comprese fra 50 e 150 centimetri quadrati che sono stati poi trapiantati nel bambino in due interventi successivi, tra ottobre e novembre del 2015.

L’epidermolisi bollosa , o sindrome dei bambini farfalla ( per la fragilità della pelle pari a quella delle ali di una farfalla ), è una rara malattia genetica della pelle, che rende estremamente fragile la cute e le mucose, e causa bolle, vesciche e lesioni continue dovute al distacco dell’epidermide ( la parte superficiale della pelle ) dal derma ( la parte più profonda ) in seguito a sfregamenti e frizioni anche minimi, e a volte perfino spontaneamente.
Questo provoca infezioni, dolore, perdita di liquidi, squilibri nei parametri ematici, cicatrici, fino, nei casi più gravi, allo sviluppo di tumori della pelle.
In Italia ne sono affette circa mille persone, 30.000 in Europa e 500.000 nel mondo, di ogni etnia e sesso.

La malattia riguarda principalmente la pelle, ma può colpire anche la bocca e la gola ( rendendo difficile e doloroso mangiare e deglutire ), gli occhi e l’ano.

Si tratta inoltre di una malattia invalidante anche dal punto di vista psicologico, perché i bambini devono essere sempre toccati e manipolati con estrema attenzione, non possono giocare, correre e muoversi liberamente, e appaiono agli occhi dei coetanei come diversi da loro.

Esistono tre tipologie di sindrome dei bambini farfalla: simplex, distrofica e giunzionale.

• L’epidermolisi bollosa simplex è la forma meno grave, colpisce oltre il 50% dei casi e in genere è circoscritta a mani e piedi;

• L’epidermolisi bollosa distrofica si estende costantemente su tutto il corpo, lasciando cicatrici evidenti e ripetute che a lungo andare possono provocare la chiusura delle mani e delle dita, limitandone profondamente movimenti e funzionalità. Può anche favorire l’insorgenza di problemi ai reni e tumori della pelle;

• L’epidermolisi bollosa giunzionale, che colpisce solo l’1% dei casi, può essere lieve ed è legata alle mutazioni di una proteina chiamata laminina 5, che media l’adesione dell’epidermide al derma; tuttavia, nelle sue forme più gravi, può rivelarsi invece addirittura mortale durante le prime settimane di vita.

La sindrome dei bambini farfalla è una malattia genetica ed ereditaria, che viene trasmessa dai genitori. Può essere dominante, se in arrivo da un genitore malato, o recessiva, con entrambi i genitori portatori sani. Non è contagiosa né trasmissibile per contatto.

La diagnosi si effettua con una biopsia, esaminando piccoli frammenti di pelle, ed è opportuno che venga effettuata in Centri ospedalieri specializzati. I genitori dei bambini a rischio possono ricevere una diagnosi prenatale durante la gestazione a 8-10 settimane per accertare se la malattia è stata trasmessa.

Attualmente non esistono cure o trattamenti efficaci. Per tutta la vita sono indispensabili lunghe e quotidiane medicazioni e bendaggi, terapie antibiotiche contro il pericolo di infezione delle ferite sempre aperte, spesso interventi di dilatazione esofagea e, nel caso della forma distrofica, di ricostruzione delle mani.

Il primo trapianto al mondo di pelle geneticamente modificata in un malato di epidermolisi bollosa giunzionale, apre uno spiraglio sulla ricerca di una soluzione concreta alla malattia. ( Xagena_2017 )

Fonte: Debra Italia Onlus, 2017

Xagena_Medicina_2017