Un uomo giapponese di 37 anni affetto da malattia di Fabry secondaria a una nuova mutazione di Leu311Arg ( L311R ) nel gene alfa-galattosidasi ha presentato insufficienza renale progressiva, nonostante la terapia enzimatica sostitutiva bisettimanale seguita per circa 10 anni.

La biopsia renale ha rivelato cellule epiteliali glomerulari schiumose, compatibili con le caratteristiche patologiche tipiche della malattia di Fabry.

Il paziente è entrato in uno studio di fase III di Replagal ( Agalsidasi alfa ) nel 2001, che gli ha permesso di continuare la terapia enzimatica sostitutiva con dosaggio bisettimanale per quasi 10 anni.

Durante questo periodo, per 2 anni gli è stato sommistrato Fabrazyme ( Agalsidasi beta ) bisettimanalmente.

E' stata stimata una riduzione della velocità di filtrazione glomerulare di 9.9 mL/min/1.73 m² all'anno ed è stato rilevato che i pazienti con malattia di Fabry hanno una riduzione media della velocità di filtrazione glomerulare di 12.2 mL/min/1.73 m² all'anno.

Questi risultati hanno indicato che la terapia enzimatica sostitutiva bisettimanale è solo moderatamente efficace nel prevenire la perdita della funzionalità renale. ( Xagena_2011 )

Suzuki K et al, Clin Exp Nephrol 2011; 15: 916-920

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