Biomarcatori per la diagnosi precoce di nefropatia da anemia falciforme


Le complicanze renali colpiscono quasi il 30-50% degli adulti con anemia falciforme, causando una significativa morbidità e mortalità.
Standard di test di funzionalità renale come la creatinina sierica e la velocità di filtrazione glomerulare diventano anormali in questa malattia solo quando il danno renale è ormai vasto e in gran parte irreversibile.
Inoltre, non tutti i pazienti sviluppano la nefropatia da anemia falciforme.

Sono, pertanto, necessari biomarcatori non-invasivi in grado di predire l'insorgenza precoce di nefropatia da anemia falciforme.

È stato eseguito uno studio di analisi per la nefropatia in 116 pazienti con anemia falciforme, analizzando la molecola di danno renale-1 ( KIM-1 ), la proteina legante gli acidi grassi del fegato ( L-FABP ), N-acetil-b-D-glucosaminidasi ( NAG ), lipocalina associata alle gelatinasi dei neutrofili ( NGAL ) e fattore di crescita trasformante-beta1 ( TGF-beta ), insieme ai tradizionali biomarcatori renali ( albumina urinaria e osmolalità e creatinina sierica e cistatina C per la stima del GFR ) durante le visite cliniche di routine quando i pazienti erano allo steady-state / basale.

È stato osservato un pattern distinto di biomarcatore: KIM-1 e NAG sono emersi come biomarcatori con una forte associazione con l’albuminuria.

Sorprendentemente, e in contrasto con altre patologie acute o croniche renali, i livelli di NGAL, L-FABP e TGF-beta non hanno mostrato alcuna relazione con l’albuminuria nei pazienti con anemia falciforme.

Lo studio ha identificato i potenziali biomarcatori per nefropatia da anemia falciforme, e suggerisce la validazione di questi biomarker per la diagnosi precoce della malattia, in modo che gli interventi terapeutici possano essere applicati prima che il danno renale diventi irreversibile. ( Xagena_2011 )

Sundaram N et al, Am J Hematol 2011; 86: 559-566

Diagno2011 Emo2011 Nefro2011