Lo studio ha esaminato l'incidenza delle mutazioni della linea germinale nelle famiglie giapponesi con carcinoma della mammella.

L'analisi delle mutazioni è stata compiuta su 113 pazienti, di cui 101 soltanto con carcinoma della mammella e 12 con carcinoma ovarico/mammario.
Nelle famiglie con carcinoma mammario la frequenza della mutazione era più alta nelle famiglie con 3 o più pazienti con carcinoma mammario (36%),nei soggetti con insorgenza precoce del carcinoma della mammella , nelle persone di 40 anni o meno, (38%) o nei pazienti con carcinoma della mammella bilaterale (40%).
Nelle famiglie con carcinoma ovarico/mammario sono state osservate le mutazioni BRCA1 (58,3%), ma non BRCA2 (0%).
Questi risultati hanno dimostrato che i profili familiari sono importanti determinanti del rischio per il trasporto di una mutazione BRCA1 e BRCA2 . ( Xagena_2001 )

Ikeda N et al, Int J Cancer 2001; 91: 83-88