Ogni soggetto risponde in modo diverso ai farmaci. Il dosaggio di un farmaco che è in grado di curare una persona può risultare inefficace o anche tossico in un altro soggetto.

Sebbene molti fattori non genetici possono giocare un ruolo nella risposta ad un particolare trattamento farmacologico, molte differenze nella risposta ad un farmaco sono da addebitarsi a variazioni genetiche.

Pertanto, l’individuazione di un dosaggio di un farmaco sulla base di un’informazione farmacogenomica può aiutare un paziente ad ottenere il maggior beneficio da un farmaco, minimizzando gli effetti indesiderati.

Un esempio è offerto dai pazienti con carcinoma colorettale, trattati con un regime chemioterapico che comprende Irinotecan ( Camptosar; in Italia: Campto ).

Un gene, denominato UGT1A1, produce un enzima che metabolizza l’Irinotecan. Variazioni in questo gene possono influenzare la capacità del paziente a degradare un farmaco.

Quasi il 10% della popolazione del Nord America presenta una variazione a livello del gene UGT1A1, causando nei soggetti che assumono Irinotecan un aumento dei livelli plasmatici del farmaco con conseguente tossicità.

Se a queste persone venissero somministrate dosi standard di Irinotecan, quasi la metà andrebbe incontro a grave neutropenia, che può risultare anche fatale.

L’FDA ( Food and Drug Administration ) nel 2005 ha approvato un test denominato Invader UGT1A1 Molecular Assay, in grado di identificare se un paziente presenta una variante genetica che possa influenzare il metabolismo dell’Irinotecan.

I pazienti ad alto rischio di tossicità da Irinotecan, identificati con il test, riceveranno un dosaggio iniziale più basso del chemioterapico.

Fonte: FDA, 2007

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