Il metabolismo intracellulare dell’ormone tiroideo e la disponibilità dell'ormone attivo, la triiodotironina, sono regolati da tre tipi di iodotironine deiodinasi, selenoproteine.
Mentre i cambiamenti acquisiti dell'attività delle deiodinasi sono comuni, i difetti ereditari negli esseri umani non sono stati ancora ben identificati.

Il Selenio è un oligoelemento essenziale richiesto per la biosintesi di selenoproteine, e la proteina 2 ( SBP2 ) legante l’elemento SECIS ( sequenza di inserzione della selenocisteina ) rappresenta un fattore chiave per l'inserimento traslazionale della selenocisteina nelle selenoproteine.

Nel 2005 sono state riportate le prime mutazioni nel gene SBP2 in due famiglie in cui i probandi presentavano un ritardo di crescita transitorio associato ad alterazione dei test di funzionalità tiroidea, triiodotironina bassa ( T3 ), tiroxina alta ( T4 ), T3 inversa e tireotropina leggermente elevata.
I bambini affetti erano omozigoti o eterozigoti composti per le mutazioni del gene SBP2 e il fenotipo relativamente lieve era dovuto alla parziale carenza di SBP2, influenzando l'espressione di un sottoinsieme di selenoproteine.

Studi in vivo di questi soggetti hanno indagato sugli effetti della supplementazione di Selenio e di ormone tiroideo.
Gli esperimenti in vitro hanno fornito nuove prospettive sull’effetto delle mutazioni di SBP2.
Un fenotipo più ampio e più complesso è stato portato alla luce dalla successiva individuazione di tre nuovi casi da diverse famiglie con mutazioni del gene SBP2. Queste mutazioni hanno causato una grave carenza di SBP2 con conseguente ridotta sintesi della maggior parte delle 25 selenoproteine umane conosciute. ( Xagena_2011 )

Dumitrescu AM, Refetoff S, Ann Endocrinol 2011; 72: 95-98



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Endo2011