La dermatomiosite è una malattia infiammatoria di origine autoimmune. È caratterizzata da un’infiammazione dei muscoli, che causa debolezza, e da ...
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Una nuova analisi dei dati a 5 anni sulla terapia genica di PTC Therapeutics ha mostrato un miglioramento della funzione ...
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I disturbi del movimento in età evolutiva costituiscono un insieme di patologie estremamente eterogenee per presentazione clinica, patogenesi ed eziologia. ...
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L'atrofia muscolare spinale ( SMA ) è una patologia neurologica che comporta una progressiva degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori ...
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L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara, che lega il suo nome all’olio di Lorenzo, il rimedio che papà Odone, a ...
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Successo della terapia genica, che ha permesso di correggere la mutazione responsabile di una rara malattia, chiamata epidermolisi bollosa, che ...
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Il medulloblastoma è il tumore cerebrale maligno più comune nell'infanzia. L'incidenza annuale è stimata in 1/900.000 in Europa. I maschi ...
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La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, è una malattia da accumulo ad ereditarietà autosomico recessiva, causata ...
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La diagnosi di amiloidosi richiede la dimostrazione dei depositi di amiloide nella biopsia di un organo coinvolto o, come accade ...
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Il trattamento dell’amiloidosi AL si basa su regimi di chemioterapia rivolti contro il clone plasmacellulare che produce il precursore amiloidogenico ...
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La malattia di von Hippel-Lindau è una sindrome familiare di predisposizione al cancro associata a una varietà di neoplasie maligne ...
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La sindrome di Dravet è una encefalopatia epilettica refrattaria, che si presenta in neonati altrimenti sani.
L'incidenza è stata stimata ...
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La malattia di Danon è una malattia sistemica correlata al cromosoma X, caratterizzata da ipertrofia ventricolare sinistra, ritardo mentale e ...
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Il rischio di sanguinamento durante le procedure dentali può aumentare nei pazienti con malattia di Gaucher.
È stato compiuto uno studio ...
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I disturbi della steroidogenesi sono stati fondamentali nel delineare le vie steroidogeniche negli esseri umani. Ciascuna malattia genetica è sembrata ...
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La maggiore aspettativa di vita della popolazione emofilica, principalmente come risultato dei progressi nella terapia sostitutiva, ha permesso ai pazienti ...
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Le emorragie nel sistema nervoso centrale sono una delle manifestazioni più gravi e debilitanti che si verificano nei pazienti con ...
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La sindrome di Gorlin, anche nota come sindrome del carcinoma nevico delle cellule basali ( NBCCS ), è una malattia ...
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Sebbene un certo numero di studi abbia analizzato fino ad ora le cause di morte e l'aspettativa di vita nelle ...
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Lo scopo di uno studio è stato quello di investigare le anomalie cardiache negli adulti affetti da osteogenesi imperfetta.
Le indagini ...
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Un uomo giapponese di 37 anni affetto da malattia di Fabry secondaria a una nuova mutazione di Leu311Arg ( L311R ...
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L’emofilia è una malattia congenita ed ereditaria, che consiste nella mancanza o nella carenza di una proteina della cascata coagulativa ...
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È stato effettuato uno studio con l’obiettivo di descrivere i segni e i sintomi di presentazione per gruppi di età ...
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I livelli sierici di alanina transaminasi ( ALT ) e di aspartato transaminasi ( AST ) sono comunemente utilizzati come ...
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La malattia di Castleman multicentrica HIV-associata è un raro disordine linfoproliferativo causato dall'infezione da herpesvirus umano di tipo 8.
La malattia ...
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Esiste un numero limitato di pubblicazioni sulla gestione degli eventi ginecologici / ostetrici nelle pazienti con angioedema ereditario causato da ...
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E' stata indagata l'insorgenza e la progressione del coinvolgimento cardiaco nella lipofuscinosi ceroide neuronale giovanile, anche detta malattia di Batten.
Lo ...
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Negli ultimi dieci anni, un facile accesso alle analisi di sequenza ha permesso di aumentare la comprensione della patogenesi di ...
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L'interesse per lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale è aumentato notevolmente dopo l’introduzione delle terapie di sostituzione ...
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Una revisione ha preso in esame gli approcci possibili per il trattamento di pazienti con malattia di Gaucher.
Lo spettro della ...
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Sono state valutate le associazioni tra neurofibromi sottocutanei e neurofibromi interni nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1 e si ...
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La gravidanza in donne con emoglobinuria parossistica notturna è rara, con pochi report riguardo ai tassi di mortalità materna e ...
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L'angioedema ereditario da deficit di C1-INH ( HAE-C1-INH ) è associato a un consumo maggiore dei primi componenti del complemento, ...
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La sindrome di Meige è una distonia focale cranica che comprende blefarospasmo e distonia oro-mandibolare ( anche definita sindrome di ...
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La sindrome di Brueghel, o distonia con apertura mascellare ( distonia oro-mandibolare con apertura mascellare ) è una rara condizione ...
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Le analisi genetiche suggeriscono un ruolo per i geni correlati ai retinoidi nella patogenesi dell’ernia congenita diaframmatica.
È stato condotto ...
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Uno studio si è posto l'obiettivo di determinare il valore del carico di Fenilalanina per la diagnosi di distonia sensibile ...
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Nella malattia di Gaucher, l’enzima difettivo glucocerebrosidasi lisosomiale dovuto a mutazioni nel gene GBA1 causa accumulo lisosomiale di glucocerebrosidi nei ...
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La neurocisticercosi è la più frequente malattia parassitica del sistema nervoso centrale nel mondo e colpisce più di 50 milioni ...
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La sindrome di Wiskott-Aldrich è un disordine da immunodeficienza recessiva primaria legata al cromosoma X, associata a trombocitopenia, eczema e ...
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È stato segnalato un transgene funzionale della distrofina nel muscolo scheletrico in sei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne.
Cellule ...
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Le beta-talassemie comprendono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da anomalie nella sintesi delle catene beta dell'emoglobina a ...
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La malattia di Dent è un disordine del tubulo renale caratterizzata da disfunzione del tubulo prossimale che determina proteinuria con ...
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La sindrome di Rett è un disturbo del neurosviluppo osservato soprattutto nelle femmine, spesso con mutazione in MECP2.
L’epilessia è stata ...
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La malattia di Huntington è un raro disordine neurodegenerativo del sistema nervoso centrale, caratterizzato da movimenti coreici indesiderati, disturbi comportamentali ...
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La mancata generazione del superossido derivato dai fagociti e dei relativi intermedi reattivi dell’ossigeno ( ROI ) rappresenta il maggior ...
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La malattia di Fabry è una patologia progressiva ereditaria legata al cromosoma X dovuta a un disordine del metabolismo ...
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La sindrome di Joubert ( JS ) e i disturbi correlati ( JSRD ) comprendono un gruppo di sindromi con ...
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La malattia polmonare interstiziale nei neonati e nei bambini comprende un ampio spettro di patologie respiratorie rare per lo più ...
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L'alfa-talassemia è ereditata come malattia autosomica recessiva caratterizzata da anemia microcitica ipocromica e fenotipo clinico variabile da patologia quasi asintomatica ...
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La mucopolisaccaridosi tipo VI è una malattia da accumulo lisosomiale, con interessamento multisistemico progressivo, associata a un deficit di arilsulfatasi ...
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L’adisplasia renale ereditaria è un carattere autosomico dominante a penetranza incompleta ed espressione variabile, di solito associato a combinazioni malformative ...
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La sindrome di Schnitzler è una patologia rara e sottodiagnosticata, considerata oggi come un paradigma di una malattia auto-infiammatoria acquisita ...
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La sindrome di Avellis, detta anche sindrome bulbare posteriore o del nucleo ambiguo, è rappresentata da un’emiparesi omolaterale faringo-laringea e ...
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La sindrome di Asperger viene considerata come un disordine pervasivo dello sviluppo e una forma dello spettro autistico. I soggetti ...
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La sindrome di Brown-Sequard è una emiparaplegia con emianestesia controlaterale, causata da un danno del midollo spinale, colpito trasversalmente da ...
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Il sequenziamento dell’intero genoma potrebbe rivoluzionare la diagnostica medica attraverso la rapida identificazione degli alleli che causano la malattia.
Tuttavia, anche ...
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La malattia di Anderson-Fabry è una malattia ereditaria con disordine di accumulo lisosomiale legata al cromosoma X, causata da un ...
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La malattia di Anderson-Fabry è una malattia lisosomiale recessiva legata al cromosoma X causata da un deficit della alfa-galattosidasi A ...
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E’ stato studiato l'impatto del trattamento con Velaglucerasi alfa ( Vpriv ) sugli obiettivi terapeutici relativi a 5 parametri clinici ...
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