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Terapia genica per l'atrofia muscolare spinale nei pazienti pediatrici: Zolgensma approvato negli Stati Uniti


Negli USA è stata approvata la prima terapia genica per i bambini di età pari o inferiore ai 2 anni con atrofia muscolare spinale ( SMA ), una delle principali cause genetiche di mortalità infantile.

Zolgensma ( Onasemnogene abeparvovec-xioi, Onasemnogene abeparvovec ) è una terapia genica con vettore virale AAV ( adeno-associato ), che si rivolge alla causa dell'atrofia muscolare spinale.
Il vettore fornisce una copia completamente funzionale del gene SMN umano nelle cellule dei motoneuroni bersaglio.
Un'unica somministrazione per via endovenosa della terapia genica risulta nell'espressione della proteina SMN nei neuroni motori del bambino con atrofia muscolare spinale, migliorando il movimento e la funzione muscolare.
Il dosaggio di Zolgensma è determinato in base al peso del paziente.

L'atrofia muscolare spinale è una malattia genetica rara causata da una mutazione nel gene SMN1, che è generalmente classificata in diversi sottotipi, in base all'età di insorgenza e alla gravità.
L'atrofia muscolare spinale a insorgenza infantile è il sottotipo più grave e più comune. I bambini con questa condizione hanno problemi a tenere la testa rialzata, a deglutire e respirare. Questi sintomi possono essere presenti alla nascita o possono presentarsi entro i 6 mesi di età.

La sicurezza e l'efficacia della terapia genica si basano su uno studio clinico in corso e uno studio clinico completato che ha coinvolto 36 pazienti pediatrici con atrofia muscolare spinale a insorgenza infantile di età compresa tra circa 2 settimane e 8 mesi all'ingresso nello studio.
Lo studio principale di efficacia si basa sui risultati di 21 pazienti trattati con Onasemnogene abeparvovec-xioi; la sperimentazione clinica è in corso.
Rispetto alla storia naturale dei pazienti con atrofia muscolare spinale a esordio infantile, i pazienti trattati con la terapia genica hanno anche dimostrato un miglioramento significativo nella loro capacità di raggiungere i traguardi di sviluppo motorio, tra cui il controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto.

Gli effetti avversi più comuni di Onasemnogene abeparvovec-xioi sono: innalzamento degli enzimi epatici e vomito.

Nella scheda tecnica di Zolgensma è presente un Boxed Warning per il possibile manifestarsi di gravi lesioni epatiche acute.
I pazienti con preesistente compromissione epatica possono essere maggiormente a rischio di subire gravi lesioni epatiche.
L'esame clinico e gli esami di laboratorio per valutare la funzionalità epatica devono essere completati prima del trattamento con Onasemnogene abeparvovec-xioi e la funzionalità epatica dei pazienti deve essere monitorata per almeno 3 mesi dopo la somministrazione della terapia.

Alcuni vaccini sono controindicati nei pazienti trattati con una dose di steroidi sostanzialmente immunosoppressiva. ( Xagena )

Fonte: FDA, 2019

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