Medicina
La Commissione Europea ha dato l’approvazione per Vpriv ( Velaglucerasi alfa ) nel trattamento della malattia di Gaucher di tipo 1.
Velaglucerasi alfa è l'enzima glucocerebrosidasi ricombinante prodotto mediante la tecnologia di attivazione genica di Shire, utilizzando una linea di cellule umane.
La carenza di questo enzima produce accumulo di glucocerebroside e una serie di danni in base alla distribuzione della sostanza nell’organismo.
La malattia di Gaucher è una rara malattia ereditaria, dovuta alla mancanza di un enzima limosomiale ( beta-glucosidasi ); può manifestarsi con forte ingrossamento della milza e del fegato, danno osseo ( osteoporosi, fratture spontanee ), difetto di crescita nei bambini, anemia, tendenza alle emorragie e danni neurologici in alcune forme.
I pazienti affetti da questa malattia presentano affaticamento anche dopo piccoli sforzi. Nella sua forma grave la malattia può compromettere la mobilità, ed avere esito fatale.
La malattia di Gaucher si divide in tre tipi: a) il tipo I è la forma più comunemente riscontrata. Può manifestarsi sia nell'infanzia sia nell'età adulta. Non comporta danni neurologici; b) il tipo II è molto raro. Le persone affette fin dalla nascita presentano tutti i sintomi del tipo I e un grave, rapido deterioramento neurologico. Generalmente i bambini colpiti muoiono entro i 2 anni di età; c) il tipo III è una combinazione del tipo I associata a disturbi più o meno gravi a livello neurologico.
Fonte: EMA, 2010
XagenaHeadlines2010