L'importanza delle prove di laboratorio nella diagnosi dell'angioedema ereditario è aumentata con l'avvento, negli ultimi anni, di nuove opzioni terapeutiche.
Dagli anni 50 l’angioedema ereditario è stato correlato a una diminuzione di C1INH ( inibitore dell’enzima del complemento, C1 esterasi ), un elemento che ha fornito ai laboratori i primi test disponibili per questo disturbo.

L’angioedema ereditario è distinto in tipi che possono essere differenziati solo dai test di laboratorio.
La forma di tipo I è caratterizzata da bassi livelli e funzione del C1INH in circolo.
La forma di tipo II è caratterizzata da livelli normali di C1INH, ma con funzione ridotta.

La raccolta dei campioni e la gestione sono critici per i test funzionali.
I campioni di siero per l'analisi funzionale devono essere raccolti, separati e congelati a temperature inferiori a -60°C entro 2 ore dal prelievo del sangue.
Inoltre alcuni pazienti con sospetto di angioedema di tipo II potrebbero beneficiare di una stretta osservazione del metodo utilizzato per il test funzionale.

Le forme di angioedema acquisito possono beneficiare dallo stesso esame clinico, perché la maggior parte sono dovute a riduzione di C1INH.

La misurazione dei livelli di C1q e il test per gli autoanticorpi anti-C1INH possono aiutare a differenziare l’angioedema acquisito dal angioedema ereditario.

Il test diagnostico per la terza forma ereditaria, alternativamente chiamata angioedema ereditario estrogeno-dipendente, angioedema ereditario con C1INH normale o angioedema ereditario di tipo III, rappresenta ancora una sfida, e per un test definitivo bisognerà attendere fino a quando non sarà raggiunta una più completa comprensione di questo gruppo misto di pazienti. ( Xagena_2011 )

Frazer-Abel A, Giclas PC, Allergy Asthma Proc 2011; 32: 17-21



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