La morte di cinque bambini, tutti appartenenti alla stessa famiglia, aveva fatto sospettare che alla base ci fosse un difetto ereditario, ma alla visita cardiologica non erano riscontrabili anomalie ed il cuore di tutti i pazienti sembrava assolutamente normale.
L'indagine genetica compiuta nel nostro Laboratorio di Cardiologia Molecolare della Fondazione Maugeri di Pavia ha permesso di chiarire le cause della morte.
I cinque bambini erano affetti dalla Sindrome di Brugada, e presentavano un difetto genetico che causava gravi aritmie. In letteratura , fino ad ora , era noto il manifestarsi della Sindrome di Brugada solo in soggetti maschi di età compresa tra i 30 ed i 40 anni. Questo caso dimostra invece quanto questa sindrome possa essere presente in forma clinica anche nei bambini, senza distinzione di sesso.
L'individuazione della causa di morte ha permesso di intervenire sugli altri componenti della famiglia. L'analisi del DNA ha messo in evidenza il rischio latente in altri tre individui, di cui due bambini. In questi soggetti portatori della alterazione genetica è stato impiantato a scopo preventivo un defibrillatore impiantabile che potrà rianimarli in caso si manifesti un arresto cardiaco.
(Keywords: arresto cardiaco, sindrome di Brugada)