La diagnosi di cardiomiopatia aritmogena ventricolare destra ( ARVC ) potrebbe non essere semplice a causa della presentazione clinica altamente variabile e della spesso bassa penetranza genetica.

Un gruppo di Ricercatori del Beth Israel Deaconess Medical Center e Harvard Medical School, a Boston ( Stati Uniti ), ha condotto un’analisi immunoistochimica di campioni miocardici umani per determinare se un cambiamento nella distribuzione delle proteine desmosomiali possa essere utilizzato come test diagnostico per la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro .

Sono stati analizzati i tessuti miocardici di 11 pazienti con cardiomiopatia aritmogena ventricolare destra; 8 di questi pazienti presentavano mutazioni nei geni desmosomiali.
Sono stati anche analizzati come controllo campioni di tessuto miocardico provenienti da autopsie di 10 pazienti senza segni clinici o patologici di malattia cardiaca.

Tutti i campioni con cardiomiopatia aritmogena ventricolare destra, ma nessuno dei controlli, presentavano una forte riduzione dei livelli del segnale immunoreattivo per la placoglobina ( anche nota come gamma-catenina ), una proteina che lega le molecole di adesione al citoscheletro.

Altre proteine desmosomiali hanno mostrato cambiamenti variabili, ma i livelli di segnale per la molecola di adesione non-desmosomiale N-caderina sono risultati normali in tutti i soggetti con cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro.

Per determinare se un diminuito livello di segnale per la placoglobina fosse specifico per la cardiomiopatia aritmogena, i Ricercatori hanno analizzato il miocardio di 15 soggetti con cardiomiopatie ipertrofiche, dilatative o ischemiche.

In ogni campione, i livelli di segnale per l’N-caderina e per la placoglobina alle giunzioni sono risultate indistinguibili da quelli dei campioni di controllo.
Infine è stata condotta un’analisi immunoistochimica in cieco di campioni di biopsie cardiache dal Johns Hopkins ARVC Registry.

È stata fatta la diagnosi corretta in 10 su 11 pazienti con cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro sulla base di criteri clinici ed è stata riconosciuta correttamente la cardiopatia aritmogena in 10 su 11 soggetti senza ARVC, con una sensibilità del 91% e una specificità dell’82%, un valore predittivo positivo dell’83% e un valore predittivo negativo del 90%.

Il livello di segnale per la placoglobina è risultato diffusamente ridotto nei campioni ARVC, inclusi quelli ottenuti dal ventricolo sinistro e dal setto interventricolare.

In conclusione, l’analisi immunoistochimica di routine di campioni bioptici endomiocardici sembra essere un test diagnostico molto sensibile e specifico per la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro. ( Xagena_2009 )

Asimaki A et al, N Engl J Med 2009; 360: 1075-1084



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