I pazienti con cardiomiopatia restrittiva presentano un'alterazione della funzione diastolica, ma intatta funzione sistolica fino alle più tardive fasi della malattia, che conducono all'insufficienza cardiaca.
La cardiomiopatia ristrettiva può anche essere ereditaria con carattere dominante autosomico, particolarmente la forma idiopatica.
Tra le cardiomiopatie restrittive sono comprese le desminopatie.
In alcune famiglie la mutazione nel gene della desmina interessa il muscolo scheletrico causando miopatie.
In una famiglia con apparente ereditarietà dominante autosomica per la cardiomiopatia restrittiva associata alla desmina, sono state trovati diversi difetti genetici.
Zhang J et al, Clin Genet 2001; 59: 248-256

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