Le sindromi del QT lungo sono caratterizzate da prolungamento dell'intervallo QT corretto per la frequenza cardiaca, all'elettrocardiogramma con anomalie dell'onda T, bradicardia, tachicardie ventricolari tra cui la tachicardia ventricolare polimorfa e la torsione di punta (torsades de pointes).
Questi pazienti vanno incontro ad episodi sincopali..
La sindrome del QT lungo congenita si presenta in due forme: sindrome di Romano-Ward, forma autosomica dominante , e la sindrome di Jervell e Lange-Nielsen, autosomica recessiva, associata a sordità.
Nella sindrme del QT lungo sono coinvolti diversi geni , almeno 7.
Tutti e 5 i geni identificati ad oggi codificano proteine dei canali ionici.
Towbin JA & Vatta M et al, Am J Med 2001; 110: 385-398

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