Le mutazioni nel gene HERG ( human ether a-go-go-related gene ) sono responsabili della forma LQT2 della sindrome del QT lungo ( LQTS , long QT syndrome) e può coinvolgere regioni "pore" e "non-pore" del gene.
Lo studio ha voluto analizzare l'eventuale influenza del tipo di mutazione genica sulle caratteristiche cliniche della forma LQT2 della sindrome.
Hanno preso parte allo studio 201 soggetti che appartenenti a 51 famiglie con genotipo LQT2 e con mutazione nel gene HERG.
Dall'analisi è emerso che la mutazione HERG era presente nella regione "pore" in 35 soggetti, e nella regione "non-pore" negli altri 166.
Rispetto alle mutazioni "non-pore", le mutazioni "pore" sono associate ad un esordio più precoce della malattia ed a una più alta incidenza di sincope (74 vs 35%), arresto cardiaco o morte improvvisa (15 vs 6%).
I membri delle famiglie con mutazioni "pore" presentavano un rischio 11 volte maggiore di avere un evento cardiaco entro i 40 anni rispetto ai membri di famiglie con mutazioni "non-pore".
Pertanto rispetto alle mutazioni "non-pore", le mutazioni "pore" di HERG sono associate ad un maggior rischio di sincope, arresto cardiaco, e morte improvvisa tra i pazienti con genotipo LQT2. ( Xagena_2002 )

Moss AJ et al, Circulation 2002; 105: 794-799