Da una serie di ricerche condotte da Peter Schwartz, Direttore del Dipartimento di Cardiologia e della Cattedra di Cardiologia dell'Università di Pavia, è emerso un legame fra la sindrome della morte in culla e la sindrome del QT lungo.
Uno studio durato quasi 20 anni ed eseguito su 34.442 neonati ha dimostrato (nel 1998), che il rischio di SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) aumentava di 40 volte nei neonati che mostravano un periodo QT (che rappresenta la durata dell'attività elettrica del cuore) più lungo del normale.
Alcuni ricercatori delle IRCCS Policlinico S. Matteo e Fondazione Maugeri di Pavia, coordinati rispettivamente dal Professor Schwartz, e dalla Dottoressa Silvia Priori, grazie anche ai finanziamenti di telethon, hanno analizzato il gene SCN5A (che serve a produrre un proteina-canale per il sodio che regola l'attività elettrica delle cellule cardiache) risultato mutato in un bambino miracolodamente salvato dalla SIDS, confermando così l'origine comune delle due patologie.
"E' chiaro ora che la sindrome del QT lungo e una parte dei casi di SIDS non sono altro che manifestazioni più o meno precoci della stessa malattia - spiega Schwartz - . Mentre però la sindrome del QT lungo ha carattere familiare, nella SIDS le stesse mutazioni non vengono necessariamente ereditate dai genitori ma possono comparire spontaneamente (de novo) nel nascituro. In effetti i genitori del bambino da noi studiato erano perfettamente normali dal punto di vista cardiologico e genetico".
Il rapporto con la sindrome del QT lungo spiega ovviamente solo una parte dei casi di SIDS (forse il 25-30%), una quota però molto importante perché si presta ad una strategia di prevenzione: è possibile infatti misurare con un semplice elettrocardiogramma la durata dell'intervallo QT dei neonati per poter trattare quelli a rischio con farmaci beta bloccanti, gli stessi che vengono impiegati con successo nella sindrome del QT lungo. Lo stesso Prof. Schwartz è riuscito ad ottenere dal Ministero della Sanità - in particolare incontrando il Ministro Veronesi dopo l'annuncio della scoperta diffuso il 31 luglio scorso - di far inserire tra gli esami gratuiti quello dell'elettrocardiogramma ai neonati entro il primo mese di vita, con il quale la sindrome del QT lungo può essere individuata e quindi applicare ai lattanti per le cure del caso.
L'Italia si pone così all'avanguardia nella prevenzione cardiologica infantile, essendo la prima nazione al mondo a prevedere il finanziamento di tali esami nel prossimo piano sanitario nazionale. ( Xagena 2000 )