La diagnosi clinica della sindrome di Marfan in età pediatrica è difficile, perché la sintomatologia può essere meno evidente rispetto all’età adulta.

La nosologia Ghent per la diagnosi della sindrome di Marfan classifica l’ectasia durale come un importante criterio diagnostico.

Più dei due terzi dei pazienti adulti con sindrome di Marfan presentano ectasia durale, mentre la frequenza nei soggetti in età pediatrica è sconosciuta.

Ricercatori della divisione di Cardiologia Pediatrica dell’Ospedale Universitario di Zurigo, in Svizzera, si sono posti l’obiettivo di identificare i cambiamenti patologici della colonna lombosacrale nei giovani pazienti con sindrome di Marfan.

Hanno preso parte allo studio 20 pazienti con sindrome di Marfan accertata, 20 pazienti con sospetta sindrome di Marfan e 38 soggetti sani.

Il diametro del sacco durale ed il diametro del corpo vertebrale in differenti gruppi d’età erano più alti nei pazienti con sindrome di Marfan, confermata o sospettata, che nei controlli sani.

Il diametro del sacco durale correlato all’altezza corporea era elevato nei pazienti con sindrome di Marfan, confermata o sospetta, a differenti livelli della colonna lombare.

Il diametro del sacco durale ai livelli L1, L5 ed S1, ed il rapporto del sacco durale ai livelli L5 e S1 dei pazienti con diagnosi confermata di sindrome di Marfan erano significativamente più alti ( p < 0.05 ) rispetto ai controlli.

Lo studio ha dimostrato che cambiamenti patologici nella colonna lombosacrale possono essere osservati in età pediatrica nei pazienti con sindrome di Marfan.

L’ectasia durale che si presenta a diversi livelli della colonna lombare può essere individuata a livello di L5 e S1 nel 40% dei pazienti con sindrome di Marfan. ( Xagena_2006 )

Knirsch W et al, Am J Med Genet A 2006; 140: 775-781






Neuro2006