Si allargano le possibilità di diagnosi per la retinite pigmentosa, una grave malattia genetica che causa degenerazione progressiva della retina, grazie ai risultati di una ricerca internazionale a cui hanno contribuito i ricercatori italiani Alfredo Ciccodicola e Maria Giuseppina Miano dell'Istituto Internazionale di Genetica e Biofisica del CNR a Napoli, finanziati da Telethon. Lo studio, al quale hanno partecipato anche laboratori dell'Università di Edimburgo e di Monaco ( Germania ), è pubblicato su Nature Genetics.

La diagnosi della retinite pigmentosa rappresenta spesso una sfida difficile per i genetisti: sono oltre 30 infatti i geni noti per essere causa della malattia ed altri restano ancora da scoprire.
Già nel 1996 lo stesso gruppo di ricerca aveva identificato il gene RPGR, responsabile di una delle forme più gravi di retinite pigmentosa, chiamata RP3. Dato che il gene RPGR si trova su uno dei due cromosomi sessuali, il cromosoma X, la forma RP3 colpisce quasi esclusivamente i maschi, che ne possiedono una sola copia. Le femmine, invece, possono compensare il difetto con una copia normale dello stesso cromosoma e non si ammalano, ma possono risultare portatrici sane.

La scoperta del gene RPGR, tuttavia, non bastava a spiegare l'insorgenza di molti casi di retinite pigmentosa RP3: gli studi mostravano infatti che il gene risultava alterato solo in un piccola proporzione di pazienti. Studiando più a fondo il problema, i ricercatori napoletani e i loro colleghi hanno ora scoperto che la maggior parte delle mutazioni che causano la RP3 si concentra in una "zona calda"del gene di cui finora si ignorava l'esistenza.

"Abbiamo scoperto che il gene RPGR è più grande di quanto si pensasse: contiene infatti un regione che viene "letta", cioè trascritta in RNA messaggero, soltanto nelle cellule della retina e che finora non era mai stata esplorata"- spiega Ciccodicola. Analizzando il DNA di 47 pazienti affetti da RP3 per i quali i precedenti esami molecolari avevano dato esito negativo, i ricercatori hanno scoperto che oltre la metà di essi possedevano mutazioni proprio nella porzione appena individuata.

" Grazie a questi risultati potremo allargare le possibilità di diagnosi pre e postnatale fino a comprendere circa il 70% dei casi di retinite pigmentosa legata al cromosoma X " - ha consluso Ciccodicola. ( Xagena 2000 )