A cura di Telethon

La Sindrome di Leiden è causata da mutazioni nel gene che serve a fabbricare il fattore V della coagulazione, una proteina coivolta nel processo della coagulazione sanguigna. La coagulazione del sangue e' un processo molto complesso che prevede l'intervento in successione di molti fattori (proteine) diversi, in una sorta di reazione a catena. Il fattore V, quando è attivo, ha l'effetto di promuovere la coagulazione del sangue.
A sua volta il fattore V è "tenuto a bada" da un altro fattore, chiamata proteina C attiva, che funge quindi da anticoagulante.
La mutazione di Leiden rende il fattore V meno sensibile alla proteina C attiva, e di conseguenza le persone che hanno questa mutazione hanno un rischio maggiore di trombosi rispetto alla popolazione generale. Xagena_2001