Si chiama Bapx1 ed é uno dei principali regolatori dello sviluppo embrionale dello scheletro il gene dapprima isolato e poi messo K.O. da Carla Tribioli, una ricercatrice dell'Istituto di Genetica del CNR di Pavia finanziata da Telethon che, proprio creando topi mutati privi del gene, ha potuto verificarne l'importanza nello sviluppo delle vertebre, del cranio e della milza.

La più grave conseguenza dell'assenza del gene Bapx1 è la letalità neonatale: di conseguenza tutti gli studi sono stati eseguiti negli embrioni.

I risultati di questo lavoro, che la Tribioli ha iniziato alla Mount Sinai School of Medicine di New York nel laboratorio di Tom Lufkin e, grazie ai finanziamenti di Telethon, ha potuto proseguire in Italia, sono stati pubblicati sulla rivista Development.

Gli embrioni privi del gene Bapx1 non sviluppano la milza e presentano gravi difetti nella formazione e nella ossificazione delle vertebre e in alcune ossa del cranio; si è inoltre scoperto che, in assenza del gene, una particolare popolazione di cellule embrionali, che dovrebbero differenziarsi per formare prima l'impalcatura cartilaginea e poi le ossa delle vertebre e del cranio, vanno invece incontro ad apoptosi, cioè a morte cellulare programmata.

Il corrispondente gene Bapx1 è già stato isolato dalla Tribioli anche nell'uomo; per ora non è stata identificata alcuna sua mutazione responsabile di malattie genetiche, ma si sa che esso si trova in una regione del cromosoma 4 che risulta coinvolta nell'insorgenza di diverse malattie dello scheletro.

Sarà quindi utile, dopo questa scoperta, analizzare più da vicino il ruolo eventuale di Bapx1 nell' insorgenza di patologie scheletriche per le quali non è ancora nota la causa genetica.

La scoperta di Carla Tribioli e dei suoi collaboratori aggiunge inoltre un importante tassello nella comprensione della genetica e dei meccanismi molecolari che regolano lo sviluppo embrionale dello scheletro. Baxp1 appartiene infatti alla famiglia dei geni detti omeotici, cioè geni che occupano una posizione gerarchica superiore, dirigendo l'azione di molti altri geni a valle e la sua attivazione è uno dei primi eventi nella cascata genica che determina lo sviluppo della colonna vertebrale e del cranio. (Xagena 2000)