Caratteristica comune della malattia di Fabry, un disordine da accumulo correlato al cromosoma X, causato da una ridotta attività della alfa-galattosidasi A ( alfa-GAL ) è la comparsa precoce di neuropatia delle piccole fibre.

Uno studio ha valutato la frequenza della malattia di Fabry in pazienti con neuropatia delle piccole fibre ad eziologia sconosciuta.

I pazienti con neuropatia delle piccole fibre idiopatica, stabilita da test sensoriali quantitativi e/o biopsia cutanea, sono stati esaminati per mutazioni nel gene alfa-GAL.
Nel caso di individuazione di mutazioni nel gene alfa-GAL, i livelli di globotriaosilceramide ( Gb3 ) venivano misurati nelle urine e nel sangue; inoltre, è stata valutata l'attività della alfa-GAL.

Quando sono state rilevate nuove mutazioni, è stato eseguito un work-up diagnostico, oltre che una misurazione della presenza di Gb3 nella pelle, globotriaosilsfingosina ( liso-Gb3 ) nel sangue e Gb3 nelle urine.

In tutto, 24 pazienti su 29 sono stati arruolati nello studio. In 5 pazienti sono state osservate mutazioni nel gene alfa-GAL.

Una mutazione tipica della malattia di Fabry ( c.424T>C, [C142R] ) è stata rilevata in 1 paziente.

In 4 pazienti, è stato identificato un complesso aplotipo intronico all'interno del gene alfa-GAL ( IVS0-10C>T [rs2071225], IVS4-16A>G [rs2071397], T>IVS6-22C [rs2071228] ). Questi pazienti hanno mostrato un aumento delle concentrazioni di Gb3 e/o liso-Gb3, mentre non è stato possibile dimostrare ulteriori manifestazioni di malattia di Fabry.

Dallo studio è emerso che la malattia di Fabry dovrebbe essere presa in considerazione in pazienti con neuropatia delle piccole fibre di eziologia sconosciuta, e uno screening per la malattia di Fabry dovrebbe essere incluso nelle linee guida di diagnostica della neuropatia delle piccole fibre. ( Xagena_2011 )

Tanislav C et al, Eur J Neurol 2011; 18: 631-636



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