L'acondroplasia è una malattia causata da una mutazione puntiforme in un singolo gene.
Per diagnosticare tale malattia prima della nascita sono necessarie procedure invasive, come l'amniocentesi.
Tuttavia, impiegando la PCR e l'analisi dei polimorfismi, gli Autori sono riusciti ad individuare la mutazione nel plasma di un donna in attesa di un bambino, sospettato avere acondroplasia.
L'individuazione del gene mutante nel sangue della madre potrà permettere diagnosi pre-natale non invasiva per questa malattia.
(Saito H et al, Lancet 2000; 356: 1170)
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