Nella sindrome di Rett è stato osservato un ridotto turnover delle monoamine serotonina e dopamia.
E' stato ipotizzato che questo ridotto turnover dipenda dalla deplezione di folati a livello del sistema nervoso centrale.

Lo studio ha valutato in questi pazienti il trasporto dei folati attraverso la barriera emato-encefalica.

Sono stati misurati i livelli nel liquido cerebro-spinale del 5-Metiltetraidrofolato ( 5-MTHF ), dei metaboliti finali delle monoamine biogeniche e delle uterine, ed i livelli di folato plasmatico e del folato presente negli eritrociti, in 4 pazienti con sindrome di Rett, due con mutazioni nel gene MECP2 e due senza.

Dallo studio è emerso che i pazienti con sindrome di Rett presentavano un ridotto passaggio del 5-MTHF nel liquido cerebro-spinale.

La supplementazione con folati ha permesso di ripristinare i livelli di 5-MTHF e del turnover serotoninergico. ( Xagena_2003 )

Ramaekers VT et al , Neurology 2003 ; 61 :506-515




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