Dopo due anni passati all'estero grazie ad una borsa di studio Telethon, un giovane ricercatore italiano ha scoperto il gene responsabile della Corea-Acantocitosi (CA), una grave malattia neurologica molto simile alla Còrea di Huntington, tanto che a volte viene erroneamente diagnosticata come tale.
Luca Rampoldi, 31 anni, biologo di Milano, è il "giovane leone" autore della scoperta, pubblicata nel numero di Giugno di Nature Genetics, una delle più prestigiose riviste scientifiche internazionali. Due anni fa Rampoldi era partito alla volta di Oxford, in Inghilterra, dove un équipe del Wellcome Trust Centre for Human Genetics, prestigioso centro diretto da Anthony P. Monaco, aveva fatto i primi passi nella caccia al gene, localizzandolo in una regione del cromosoma 9.
"Senza Telethon non credo che avrei mai potuto portare a termine questo lavoro" racconta Rampoldi che, dopo la sua fruttuosa esperienza all'estero, sta per tornare a Milano dove lavorerà nel laboratorio di Giorgio Casari, altro ricercatore finanziato da Telethon. "Tutto questo è possibile - afferma Susanna Agnelli, presidente di Telethon - "perché la nostra Commissione scientifica internazionale opera una selezione rigorosa dei progetti in cui investire ed il pubblico, che anche quest'anno ha generosamente dato il proprio contributo durante la maratona televisiva, deve essere fiero di sapere che i loro soldi vengono spesi in modo oculato ed efficiente"..
Come la più nota Corea di Huntington, anche la CA è caratterizzata da movimenti involontari del corpo, tanto bruschi ed eccessivi da sembrare la caricatura di una danza (da cui il nome còrea, che deriva dal greco, come còreografia). Nella maggior parte dei casi i primi disturbi si manifestano tra i 25 ed i 45 anni di età e la parte del cervello colpita è la stessa in entrambe le malattie: si tratta di aree importanti nel controllo del movimento note come nucleo caudato e putamen. La CA è inoltre caratterizzata da una peculiare deformazione dei globuli rossi che invece di essere tondi sono a forma di stella e vengono detti acantociti. Ad oggi non esiste purtroppo una cura per queste gravi malattie neurodegenerative.
La scoperta del ricercatore Telethon permetterà - grazie all'analisi del DNA - di migliorare notevolmente la diagnosi di CA evitando di confonderla con la Corea di Huntington e con almeno altre due malattie ereditarie che presentano sintomi molto simili.
"La distinzione fra la CA e l'Huntington è fondamentale soprattutto per i familiari dei pazienti, perché le due malattie presentano sintomi molto simili ma si ereditano in modo completamente diverso"- spiega Rampoldi. La Corea di Huntington si eredita infatti direttamente dai genitori ai figli, con un meccanismo che i genetisti chiamano dominante, mentre la CA "salta" le generazioni, con una modalità detta recessiva. Le persone malate di CA nascono da genitori sani, in cui però una delle due copie del gene scoperto da Rampoldi è mutata.
"Studiando la funzione del gene - sostiene il ricercatore milanese - sarà anche possibile far luce sui meccanismi alla base di queste gravi malattie neurodegenerative".

Rampoldi L, et al. (2001) "A conserved sorting-associated protein is mutant in chorea-acanthocytosis" . Nat Genet. 28(2):119-20.

Xagena_2001