Malformazioni cerebrali e gene CRIK


A cura di Telethon

Il gene CRIK serve a produrre una proteina chiamata Citron Kinase, che ha un ruolo importante nella "reazione a catena" molecolare che determina l'ultimo stadio della divisione cellulare, cioè la separazione delle due cellule "figlie" appena formate. L'attività della Citron Kinase viene scatenata dall'azione di una altra proteina che si trova "a monte" della reazione, chiamata Rho.
Il gene CRIK era stato isolato negli Stati Uniti da Ferdinando Di Cunto, che ha potuto proseguire le ricerche in Italia grazie al supporto dell'Università e ai fondi di Telethon. Dagli studi in vitro (cioè su cellule) era già noto che CRIK rappresentava un gene-chiave per la divisione cellulare: senza di esso, infatti, le due cellule "figlie" appena formate non si separano e muoiono.
"Grazie a quest'ultimo lavoro -spiega Di Cunto - abbiamo scoperto che il ruolo di questo gene è preponderante nel sistema nervoso, dato che negli animali mutanti gli altri organi sono per lo più normali".
In futuro, i risultati ottenuti dai ricercatori italiani potrebbero fornire indicazioni utili anche nello studio di alcune malformazioni del cervello che colpiscono l'uomo.
L'analisi del Genoma Umano, infatti, ha rivelato che anche nella nostra specie esiste una controparte del gene CRIK molto simile a quella identificata negli animali. " La prossima tappa sarà quella di verificare se questo gene risulta alterato in pazienti affetti da gravi malformazioni cerebrali, come l'ipoplasia cortico-neo-cerebellare, che potrebbero essere dovute proprio a difetti nella duplicazione delle cellule nervose" - afferma Di Cunto- "Gli animali privi del gene CRIK, inoltre, soffrono di gravi crisi epilettiche e potrebbero rappresentare un modello di studio interessante anche per questa patologia".
Quest'ultimo importante successo della genetica italiana rappresenta anche un esempio dell'effetto positivo esercitato da Telethon sulla ricerca del nostro paese. In controtendenza rispetto a quanto accade troppo spesso, infatti, il giovane ricercatore autore della scoperta ha avuto la possibilità di trovare in Italia le condizioni ideali per portare a termine un progetto di assoluta avanguardia.
(*Di Cunto, F., Imarisio, S., Hirsh, E., Bulfone, A., Broccoli, V., Migheli, A., Atzori, C., Triolo, R., Turco, E., Dotto, G. P., Silengo, L., and Altruda, F. (2000). "Defective Neurogenesis in Citron Kinase Knockout Mice by Altered Cytokinesis and Massive Apoptosis". Neuron Vol. 28, 115-127, October, 2000 )

Xagena_2001