Fra le numerose forme di epilessia, una delle più subdole e difficili da riconoscere è la cosiddetta epilessia notturna del lobo frontale ( o ADNFLE ), una patologia di origine genetica che si manifesta prevalentemente durante l'infanzia, ma che in alcuni casi può perdurare anche fino all'età adulta.

Questa forma è caratterizzata da attacchi che avvengono durante il sonno, causando nella migliore delle ipotesi sonni agitati e convulsi che vengono scambiati per incubi ripetuti e influiscono negativamente sull'attenzione e l'efficienza durante il giorno. Le crisi possono anche essere violente e addirittura causare ferite nei bambini, che si svegliano senza alcun ricordo di quello che è successo.

Un importante passo in avanti nello studio di questa malattia è stato compiuto da un gruppo di ricercatori dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Milano, coordinati da Giorgio Casari, in collaborazione con l' èquipe medica di Aldo Quattrone dell'Università di Catanzaro, in un lavoro pubblicato su Nature Genetics

Grazie allo studio di una famiglia calabrese, di cui ben 8 membri sono affetti da epilessia notturna del lobo frontale, i ricercatori del TIGEM hanno potuto identificare un'alterazione genetica responsabile della malattia. Il gene alterato ( chiamato con la sigla CHRNB2 ) è noto da tempo e serve a produrre una molecola fondamentale nella trasmissione dei segnali nervosi: il recettore nicotinico, "un'antenna" presente in tutti i neuroni in grado di captare il più importante messaggero del sistema nervoso, l'acetilcolina. Più precisamente, il gene serve a fabbricare la subunità beta2, uno dei due "pezzi" che compongono il recettore nicotinico.

La mutazione individuata dagli studiosi del TIGEM, presente negli individui affetti della famiglia calabrese ma non in quelli sani, fa sì che il recettore, e quindi la cellula nervosa, tendano a rispondere in modo eccessivo alla presenza di aceticolina producendo un segnale nervoso più prolungato che può sfociare in crisi epilettiche.

"Anche se il gene difettoso è presente in tutte le cellule i suoi effetti si manifestano solo in particolari neuroni, quelli del lobo frontale, e solo- o prevalentemente- durante il sonno. Studiare più a fondo quello che avviene in queste cellule potrebbe aiutarci a comprendere meglio i meccanismi che causano l'epilessia" - spiega Casari.

Oltre all'importanza nella ricerca di base sui meccanismi dell'epilessia, la scoperta dei ricercatori del TIGEM potrà forse servire per la diagnosi precoce della malattia, che una volta riconosciuta è in genere curabile con farmaci appropriati. "E' probabile che lo stesso gene sia alterato anche in altre famiglie affette; in questo caso sarà possibile effettuare test genetici mirati per individuare i bambini malati e sottoporli a controlli più accurati", ha concluso Casari. ( Xagena2001 )