A cura di Telethon

L' emocromatosi è una patologia estremamente comune nelle popolazioni di razza bianca: nel nostro paese colpisce circa 1 persona su 500 e si calcola che addirittura 1 persona su 10 sia portatrice sana, quindi a rischio di avere figli affetti. Due gruppi di ricercatori italiani finanziati da Telethon, guidati rispettivamente da Clara Camaschella dell'Università di Torino presso l'Ospedale San Luigi di Orbassano e da Paolo Gasparini dell'Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, studiando due famiglie siciliane affette da emocromatosi hanno infatti identificato un nuovo gene responsabile della malattia. Si tratta di un gene diverso da quello classico- chiamato HFE - individuato quattro anni orsono negli Stati Uniti e che già aveva permesso la diagnosi precoce dell'emocromatosi nella maggior parte dei casi. La scoperta dei ricercatori italiani è pubblicata sul numero di maggio delle prestigiosa rivista Nature Genetics .
Come altri colleghi da tempo abbiamo rilevato che fino al 20-30 % di pazienti affetti dalla malattia sfuggivano alla diagnosi genetica perché non presentavano mutazioni nel gene classico- spiegano gli autori della scoperta.- Doveva esistere quindi un altro gene responsabile e l'abbiamo trovato. Grazie a questo risultato possiamo così allargare le possibilità di diagnosi precoce.
Se non trattata adeguatamente con prelievi periodici di sangue (che riducono la quantità di ferro), l'emocromatosi causa gravi disturbi che cominciano a manifestarsi generalmente dopo i 30-40 anni, come cirrosi, diabete, malattie cardiache e disfunzioni sessuali (impotenza nell'uomo e amenorrea nella donna). Per questo è importante diagnosticare precocemente la malattia prima che causi danni irreversibili. Un esame del sangue può stabilire se ci sia accumulo di ferro, ma per diagnosticare la malattia precocemente e identificare i portatori sani è necessario un esame genetico.
Il gene mutato nelle famiglie siciliane si trova sul cromosoma 7 e serve a produrre una molecola dalla struttura molto simile al recettore della transferrina, uno dei principali veicoli con cui il ferro entra nelle cellule. Lo studio di questo nuovo gene contribuirà quindi alla comprensione dei meccanismi che regolano il metabolismo del ferro. La ricerca è stata finanziata da Telethon. ( Xagena 2000 )