La terapia genica è una tecnica basata sul trasferimento di materiale genetico, per correggere geni difettosi responsabili dello sviluppo di alcune malattie.

Quando i geni sono alterati producono proteine incapaci di eseguire le normali funzioni.

La malattia genetica più comune è la fibrosi cistica.

In Italia colpisce circa 200 bambini all'anno.

I pazienti presentano secrezioni delle ghiandole esocrine ( muco bronchiale, muco intestinale, sudore, saliva ) più densi e viscosi rispetto al normale.

Nella forma grave la malattia colpisce in modo particolare il pancreas ed i polmoni.

Le secrezioni pancreatiche sempre più dense portano all'ostruzione dei dotti.
La digestione dei cibi diventa difficile e l'assorbimento dei grassi ne risulta alterato.

Il danno polmonare si presenta successivamente.

A livello polmonare le ghiandole producono un muco talmente denso che provoca ostruzione delle vie respiratorie, favorendo le infezioni batteriche.

I bambini affetti da fibrosi cistica presentano un ritardo nella crescita e vanno incontro a frequenti infezioni del tratto respiratorio.

La fibrosi cistica è causata da alterazioni nel gene CFTR, che codifica per una proteina che svolge un importante ruolo nella regolazione degli ioni cloro.

Lo studio, eseguito presso la Standford University ( Moss RB et al , Chest 2004 ), ha dimostrato che nei pazienti con fibrosi cistica e malattia polmonare in forma lieve possono essere ottenuti miglioramenti della funzione polmonare, seppur temporanei, somministrando per aerosol il gene CFTR non-difettivo ( gene sano ) mediante un vettore virale. ( Xagena_2004 )




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