Uno studio clinico di fase III ha valutato l’efficacia e la sicurezza di Valoctocogene voxaparvovec, una terapia genica per l’emofilia A grave, in grado di aumentare la produzione endogena del fattore VIII della coagulazione e di ridurre in modo significativo i sanguinamenti spontanei.

L’emofilia A è una patologia genetica causata dalla mancata o ridotta produzione del fattore VIII della coagulazione, dovuta a mutazione di un gene localizzato sul cromosoma X.
La carenza di questo fattore determina una diminuita o assente capacità di coagulazione del sangue che si manifesta con sanguinamenti spontanei, talvolta dolorosi, soprattutto a livello delle articolazioni e dei muscoli.
L’emofilia viene considerata grave quando la produzione del fattore VIII è inferiore all’1% rispetto a quella degli individui sani.
Attualmente, l'emofilia A viene trattata con infusioni per via endovenosa profilattiche di fattore VIII che sopperiscono alla mancata produzione endogena. Le infusioni vengono effettuate due o tre volte a settimana e non sempre sono efficaci a ridurre il sanguinamento.

L’obiettivo è quello di individuare una terapia in grado di ridurre i sanguinamenti spontanei con il minor numero possibile di somministrazioni.

Valoctocogene roxaparvovec è una terapia genica che prevede una singola somministrazione, volta a modificare il DNA del paziente emofilico con l’introduzione, tramite vettore adenovirale, del gene sano per il fattore VIII al posto di quello mutato, allo scopo di eliminare la causa della malattia alla base.

Nello studio di fase III Single-Arm Study To Evaluate The Efficacy and Safety of Valoctocogene Roxaparvovec in Hemophilia A Patients, è stata verificata l’efficacia di Valoctocogene roxaparvovec nel ridurre i sanguinamenti nei pazienti con emofilia A grave.
Sono stati coinvolti 124 pazienti maschi, di età superiore ai 18 anni, con una diagnosi di forma grave di emofilia A.
Lo studio è stato condotto in 48 centri clinici nel mondo.

A un anno dalla somministrazione di Valoctocogene roxaparvovec il 90% dei pazienti ha ottenuto una riduzione dei sanguinamenti e l’88% un aumento della produzione endogena del fattore VIII con una conseguente minore necessità di iniezioni profilattiche.

Nel corso di un anno tutti i pazienti hanno manifestato almeno una reazione avversa: cefalea ( 38% ), nausea ( 37% ) e aumento dei livelli di aspartato aminotrasferasi ( 35% ).
22 pazienti su 134 hanno avuto reazioni gravi. ( Xagena_2022 )

Fonte: The New England Journal of Medicine, 2022

Xagena_Medicina_2022