Negli ultimi 2 decenni, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche è stato utilizzato come terapia per alcune malattie ereditarie metaboliche e genetiche.

L'obiettivo principale del trapianto per questi disturbi è stato quello di promuovere la sopravvivenza a lungo termine, ottimizzare la qualità di vita e migliorare le performance neurocognitive.

Sono stati eseguiti 45 trapianti di cellule staminali ematopoietiche su 44 bambini con malattie ereditarie metaboliche e genetiche ( 13 consanguinei e 32 non consanguinei ), 24 trapianti di cellule staminali ematopoietiche su 23 bambini con sindrome di Hurler, 8 per osteopetrosi infantile maligna, 6 per adrenoleucodistrofia X-linked ( correlata al cromosoma X ), 2 per leucodistrofia metacromatica, 2 per malattia di Gaucher, 1 per gangliosidosi GM , 1 per sialidosi ( tipo 2 ) e 1 trapianto per Niemann-Pick di tipo A.

A un follow-up mediano di 7.2 anni, 18 dei 23 pazienti con sindrome di Hurler erano vivi, e 15 frequentavano la scuola regolarmente; 13 su 18 erano pazienti ambulatoriali, 2 avevano difficoltà motorie e 1 usava la sedia a rotelle.

Per i pazienti non-Hurler, in 5 bambini si è verificato fallimento secondario del trapianto e 4 di loro sono deceduti per progressione della malattia.

I bambini con osteopetrosi erano vivi e la maggior parte dei bambini frequentava la scuola regolarmente.

Uno dei 4 sopravvissuti con adrenoleucodistrofia è stato trasferito ad un follow-up clinico per adulti, ed ha un lavoro a tempo pieno. ( Xagena_2011 )

Gassas A et al, J Pediatr Hematol Oncol 2011; 33: 216-220



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