Nel 1983 gli Usa diedero avvio con l' Orphan Drug Act ad un programma di sviluppo di farmaci per le malattie rare.

L'esempio Usa fu seguito da altri Paesi, dal Giappone all'Australia.

A gennaio 2000 l'Unione Europea ha emesso il Regolamento per i farmaci orfani.

I farmaci orfani sono destinati al trattamento di malattie rare, cioè di malattie per il cui trattamento l'Industria Farmaceutica non prevede ritorni economici.

Il Regolamento europeo prevede incentivazioni per le Industrie Farmaceutiche, che si impegnano in questo settore e concede un'esclusività di mercato di 10 anni dopo la registrazione del prodotto.

Ad oggi l'Unione Europea ha approvato 3 farmaci con la denominazione orphan drug : Fabrazyme ( Agalsidasi beta ) e Replagal ( Agalsidasi alfa ) per la malattia di Fabry, ed il Glivec (Imatinib ) per la leucemia mieloide cronica.

Tra le patologie considerate "rare" dall'Unione Europea, compaiono :

A) Ematologia & Oncologia: leucemie ( mieloide acuta, promielocitica acuta, mieloide cronica ), mielodisplasia, mieloma, carcinoma ovarico, mesotelioma maligno, glioblastoma, GvHD ( Graft versus Host Disease ), SCID, granulomatosi di Wegener;

B) Metabolismo: malattia di Fabry, malattia di Gaucher, malattia di Pompe, tirosinemia, malattia di Hunter, fibrosi cistica, omocistinuria, malattia di Nieman-Pick, malattia di Wilson, acromegalia;

C) Cardiologia : ipertensione polmonare, sindrome da distress respiratorio acuto ( ARDS ) , danno polmonare acuto, pervietà del dotto arterioso. ( Xagena_2002 )