Una ricerca, finanziata da Telethon, ha fatto luce sui meccanismi di una rara malattia genetica, la sindrome di Kallmann, caratterizzata, fra gli altri sintomi, dall’incapacità di riconoscere gli odori ( anosmia ) e gravi deficit riproduttivi.

Autore del lavoro, pubblicato sul Journal of Neuroscience, è Giorgio Merlo, Ricercatore dell’IstitutoTelethon Dulbecco presso il CNR di Segrate ( Milano ), in collaborazione con i colleghi del dipartimento di Biologia Animale e Umana dell’Università di Torino.

Le terminazioni nervose partono dal naso e, per entrare nel cervello, devono superare una zona di confine che rappresenta una barriera.
Merlo e i suoi colleghi hanno scoperto che alcune cellule specializzate fungono da guardiani: sono in grado di riconoscere i segnali mandati dai nervi in avvicinamento e fanno abbassare la barriera per permetterne l’ingresso nel cervello. Questo avviene durante la vita embrionale e fa sì che si crei il legame nervoso fra le cellule olfattive ( che percepiscono gli odori ) ed il cervello ( che li elabora ). Una volta creata, questa via viene utilizzata anche come binario da alcune cellule endocrine molto importanti: queste cellule devono raggiungere il cervello per poter funzionare e sono necessarie per lo sviluppo sessuale e la riproduzione. Alcuni geni chiamati Wnt, studiati da Merlo, sono i fattori chiave di questo processo e servono ad attivare la popolazione di cellule guardiane, permettendo la connessione al cervello.

I risultati sono il proseguimento di un lavoro che già nel 2003 aveva portato il gruppo di Merlo a identificare altri geni, chiamati Dlx, la cui mutazione provoca gravi danni al sistema olfattivo, endocrino e riproduttivo, caratteristici della sindrome di Kallmann.
I pazienti affetti da questa malattia hanno infatti problemi di anosmia ( incapacità di riconoscere gli odori ) e di ipogonadismo ( genitali poco sviluppati, assenza di pubertà ).
Lo studio dei geni Wnt e Dlx potrebbe dunque fornire informazioni utili nel comprendere i meccanismi di questa malattia, che nell’80% dei casi non ha una mutazione genetica nota.
Un altro aspetto dei neuroni olfattivi risulta estremamente interessante per i Ricercatori: la loro capacità di rigenerare.

La sindrome di Kallmann è una rara malattia genetica che colpisce un maschio su 10.000 e una femmina su 50.000. Le modalità con cui si trasmette sono sia autosomica dominante che autosomica recessiva; la forma ad oggi più studiata è quella recessiva legata al cromosoma X.
Non esiste ad oggi una terapia risolutiva per la sindrome ma solo per l’ipogonadismo.( Xagena_2007 )

Fonte: Telethon, 2007



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