A cura di Telethon

La SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) o sindrome della morte in culla nei paesi occidentali colpisce circa un neonato su mille ed è la principale causa di morte entro il primo anno di età.
Un importante contributo alla comprensione delle cause della SIDS arriva oggi dal lavoro, pubblicato sulla prestigiosa rivista New England Journal of Medicine*, di un gruppo di cardiologi delle IRCCS Policlinico S. Matteo e Fondazione Maugeri di Pavia, coordinati rispettivamente dal Professor Peter J. Schwartz, Direttore del Dipartimento di Cardiologia e della Cattedra di Cardiologia dell'Università e dalla Dottoressa Silvia Priori, Direttore dei Laboratori di Cardiologia Molecolare, le cui ricerche hanno beneficiato di tre finanziamenti Telethon, per la parte molecolare. In un bambino "sfiorato" da SIDS, ma miracolosamente salvato dai medici del Pronto Soccorso, i ricercatori pavesi hanno scoperto un'anomalia in un gene chiamato SCN5A, già implicato nella sindrome del QT lungo, un disturbo cardiaco che rappresenta una delle principali cause di morte improvvisa nei primi 20 anni di vita, che colpisce in Italia un nato ogni 4000. E' stata la dimostrazione che, almeno in alcuni casi, la morte improvvisa dei neonati e degli adulti può avere un'origine comune. Il bambino era giunto in ospedale in stato di fibrillazione ventricolare - un'aritmia che costituisce un vero e proprio corto circuito elettrico del cuore e che conduce ad arresto cardiaco e morte nel giro di pochi minuti - ma fu salvato grazie all'uso tempestivo di un defibrillatore. Quando il cuore riprese a battere normalmente i medici si accorsero che nel tracciato elettrocardiografico l'intervallo QT (che rappresenta la durata dell'attività elettrica del cuore) era molto più lungo del normale, lo stesso segno che si riscontra nei bambini e adulti affetti dalla sindrome del QT lungo. Il legame fra le due sindromi era emerso da una serie di ricerche avviate da Peter Schwartz trent'anni fa che, nel 1998, avevano portato a dimostrare, grazie ad uno studio durato quasi 20 anni ed eseguito su 34.442 neonati, che il rischio di SIDS aumentava di 40 volte nei neonati che mostravano un periodo QT più lungo del normale. L'analisi del gene SCN5A che serve a produrre un proteina-canale per il sodio che regola l'attività elettrica delle cellule cardiache, è risultato mutato nel bambino salvato dalla SIDS, confermando così l'origine comune delle due patologie.
Lo stesso Prof. Schwartz è riscito ad ottenere dal Ministero della Sanità - in particolare incontrando il Ministro Veronesi dopo l'annuncio della scoperta diffuso il 31 luglio scorso - di per far inserire tra gli esami gratuiti quello dell'elettrocardiogramma ai neonati entro il primo mese di vita, con il quale la sindrome del QT lungo può essere individuata e quindi applicare ai lattanti le cure del caso.
L'Italia si pone così all'avanguardia nrella prevenzione iogica infantile essendo la prima nazione al mondo a finanziare tali esami previsti nel prossimo piano sanitario nazionali www.e-biomedicina.it
* Schwartz, P.J et al, "A molecular link between the sudden infant death syndrome and the long QT syndrome". New England Journal of Medicine 2000;343:262-267

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