A cura di Telethon

Si chiama FOXL2 ed è sicuramente uno dei geni di cui si parlerà a lungo riguardo alla salute femminile dato che, se mutato, causa sterilità e menopausa precoce.
A fare questa importante scoperta, pubblicata sulla prestigiosa rivista Nature Genetics* di febbraio, è stata una équipe del Consiglio Nazionale delle Ricerche finanziata da Telethon e guidata da Giuseppe Pilia dell'Istituto di Ricerca sulle Talassemie ed Anemie Mediterranee del CNR di Cagliari, diretto dal Prof. Antonio Cao.
Circa una donna su 100 è sterile o vede la propria vita riproduttiva interrompersi precocemente a causa della scarsa capacità delle ovaie di produrre cellule uovo mature. Nei casi più gravi l'insufficienza ovarica può comportare la mancata comparsa del ciclo mestruale, mentre in quelli più lievi porta ad una menopausa anticipata, cioè prima dei 40 anni.
Fra le cause più diffuse di insufficienza ovarica precoce sono note alcune malattie autoimmuni ma anche alcuni trattamenti chemioterapici; in molti casi però non è possibile rintracciare i fattori responsabili di questo disturbo, che a volte si ripresenta nella stessa famiglia, suggerendo quindi un'origine genetica.
Il gruppo di ricercatori del CNR, in collaborazione con studiosi francesi e americani, ha stabilito per la prima volta che il gene FOXL2, da loro stessi identificato sul cromosoma 3, è associato alla insufficienza ovarica precoce ed ha un ruolo fondamentale nello sviluppo e nel mantenimento del normale numero di follicoli che contengono gli ovociti.
All'identificazione del gene si è arrivati grazie allo studio di alcune famiglie affette da una rara sindrome genetica chiamata BPES (Sindrome Blefarofimosi-Ptosi ed Epicanto inverso) di tipo I. Oltre a manifestare malformazioni oculari, che sono comuni agli individui colpiti dalla sindrome, tutte le femmine affette soffrono di insufficienza ovarica precoce.
La scoperta non solo permetterà di migliorare la diagnosi precoce e prenatale della BPES, ma anche le nostre conoscenze sulla sterilità femminile: mutazioni del gene FOXL2 potrebbero infatti spiegare anche molti casi di menopausa precoce non associata alla sindrome.
" Dovremo anche studiare con attenzione il prodotto di questo gene perché potrebbe rappresentare un marcatore utile a valutare il potenziale di fertilità femminile - spiega Pilia. " E' di particolare interesse il fatto che dallo studio di una sindrome rara si sia arrivati ad individuare le cause di una malattia ben più diffusa. E' ancora presto per fare previsioni certe ma forse tutto questo potrà aiutare a prevenire la menopausa precoce che affligge tante donne".
(* Crisponi et al. "The putative forkhead trancription factor FOXL2 is mutated in blepharophimosis/ptosis/epicantus inversus syndrome", Nature Genetics 27: pp. 159-166", 2001)

( Xagena_2001)