A cura di Telethon

Uno dei primi segni dell'incontinentia pigmenti, spesso evidente già alla nascita, è la presenza sulla pelle di macchie simili a tatuaggi, talvolta accompagnate da bolle che possono far diagnosticare una malattia infiammatoria o virale come l'herpes. Il nome della malattia deriva dal fatto che osservando la pelle al microscopio la melanina (il pigmento che dà il colore scuro alla pelle) sembra "sfuggire" dallo strato basale dell'epidermide che dovrebbe contenerla. Le macchie possono evolvere fino a fare assumere alla pelle un aspetto striato. Comuni nelle persone affette da IP sono anche le anomalie dentali e la presenza di calvizie "a chiazze". Gli altri disturbi (come l'epilessia e i problemi oculari) sono più gravi ma si manifestano più raramente. ( Xagena 2000 )