Un consorzio di ricerca sardo formato dall’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia ( Inn ) del Consiglio Nazionale delle Ricerche ( CNR ), dalle Università di Cagliari e Sassari, dall’Azienda Ospedaliera G. Brotzu di Cagliari, dall’Ospedale di Ozieri, e dal CRS4 ( Centro di Ricerca, Sviluppo e Studi Superiori in Sardegna ), è stata identificata una variante del gene CBLB che aumenta il rischio di sviluppare la sclerosi multipla.

La ricerca è stata pubblicata sulla rivista Nature Genetics e rientra nello studio di associazione dell’intero genoma Gwas-Genome wide association study, condotto su 883 pazienti e 872 volontari sani, tutti sardi.

Il gene CBLB produce una proteina dotata di molteplici funzioni, che regola l’attivazione del recettore dei linfociti, cellule chiave nel regolare le risposte immuni. I risultati dello studio sono coerenti con studi genetici su modelli animali: nel topo, l’assenza di questo gene, indotta sperimentalmente, causa infatti l’encelofalomielite autoimmune, malattia simile alla sclerosi multipla.

Nell’ambito degli studi Gwas ( Genome-wide association study ), questa ricerca ha preso in esame oltre 6 milioni di marcatori genetici, il triplo rispetto a quelli finora studiati da altri gruppi di ricerca; sperimentalmente sono stati identificati solo un milione di marcatori che grazie a metodi statistici e all’utilizzo di un centro di calcolo, sono stati integrati con quelli derivati dalle sequenze genomiche di 52 individui europei del progetto internazionale 1000 genomi, permettendo di predirne altri 5 milioni. ( Xagena_2010 )

Fonte: Ospedale Brotzu di Cagliari, 2010



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