A cura di Telethon

Una serie di successi targati Telethon ha rivoluzionato le conoscenze sulle cause genetiche della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, una grave e rara malattia che si manifesta già nella prima infanzia causando forti contratture della muscolatura, difficoltà di deambulazione e, dopo i 20 anni, difetti cardiaci spesso fatali se non diagnosticati tempestivamente. Da oltre sei anni infatti una èquipe finanziata da Telethon, guidata da Daniela Toniolo del CNR di Pavia, colleziona importanti risultati nello studio di questa grave malattia, con articoli pubblicati nelle più prestigiose riviste scientifiche mondiali. Nel 1994, grazie ad un finanziamento Telethon, i ricercatori pavesi identificarono un primo gene, localizzato sul cromosoma X, responsabile di una forma di Emery Dreifuss che colpisce solo i maschi, mentre le femmine possono essere portatrici sane. Successivamente, nell'ambito di una collaborazione internazionale, gli stessi ricercatori scoprirono un secondo gene, chiamato LMNA, responsabile di un'altra forma della malattia, che colpisce indifferentemente maschi e femmine e che si eredita con una modalità chiamata autosomica dominante: un genitore malato avrà una possibilità su due di avere figli malati, mentre non esistono portatori sani. A questi importanti risultati si aggiunge oggi la scoperta che lo stesso gene LMNA è responsabile di una terza forma della malattia, detta autosomica recessiva: anch'essa colpisce maschi e femmine indifferentemente, ma i bambini malati nascono solo da genitori entrambi portatori sani, con una probabilità di 1 su 4. Lo studio dei ricercatori pavesi, anch'esso finanziato da Telethon, è pubblicato in un recente numero della prestigiosa rivista American Journal of Human Genetics. Il gene LMNA serve a fabbricare due proteine chiamate lamìne A e C, presenti normalmente nel nucleo cellulare. "Le alterazioni nel gene LMNA sono decisamente più frequenti di quanto avevamo immaginato - spiega Daniela Toniolo - . "Non solo, ma contemporaneamente a noi altri gruppi di ricerca hanno scoperto che lo stesso gene è implicato anche in altre gravi patologie, come la sindrome della spina rigida o la cardiomiopatia dilatativa, cioè l'ispessimento delle pareti del cuore." Il fatto che LMNA sia responsabile di tutte queste patologie complica la diagnosi ma allo stesso tempo getta una nuova luce sul ruolo di questo gene nel funzionamento del muscolo, che varrà la pena indagare più a fondo. ( Xagena 2000 )