I pazienti con fibrosi cistica hanno livelli alterati di acidi grassi nel sangue.

Nei tessuti di topi knockout per la fibrosi cistica è stato osservato un aumento dei livelli di acido arachidonico ed una diminuzione di quelli di acido docosaexanoico.

Lo scopo degli Autori è stato quello di determinare se gli uomini con mutazioni nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica ( CFTR ) avessero una simile alterazione degli acidi grassi nei tessuti in cui viene espresso il gene CFTR.

Sono stati analizzati i campioni bioptici di 38 pazienti affetti da fibrosi cistica , confrontandoli con quelli di 13 eterozigoti obbligati, 24 controlli sani, 11 soggetti con malattia infiammatoria intestinale , 9 soggetti con infezione del tratto respiratorio superiore e 16 soggetti con asma.

Rispetto ai soggetti di controllo sani , i pazienti con fibrosi cistica e con condizione di sufficienza pancreatica ed i pazienti con fibrosi cistica ed insufficienza pancreatica presentavano un rapporto fra acido arachidonico ed acido docosaexanoico aumentato nei campioni bioptici nasali mucosali e submucosali , ed in quelli rettali.

A livello del tessuto nasale, i livelli di acido arachidonico erano aumentati , e diminuiti quelli di acido docosaexanoico.

Nelle cellule della mucosa nasale, il rapporto tra acido arachidonico ed acido docosaexanoico risultava aumentato nei pazienti con fibrosi cistica, rispetto ai soggetti sani, mentre presentava valori intermedi tra questi due gruppi negli eterozigoti obbligati.

Il rapporto non è aumentato nei pazienti con malattia infiammatoria intestinale, mentre, nei soggetti con asma e con infezioni del tratto respiratorio superiore, i valori sono risultati intermedi tra quelli dei pazienti affetti da fibrosi cistica e quelli dei soggetti sani.

Questi dati hanno dimostrato , che le alterazioni a livello degli acidi grassi simili a quelle riscontrate nei topi knockout per la fibrosi cistica , sono presenti nei tessuti dei soggetti affetti da fibrosi cistica, che esprimono il gene CFTR. ( Xagena_2004 )

Freedman SD et al, N Engl J Med 2004 350:560-569



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